35岁女反复流产 竟因丈夫「染色体异常转位」

35岁女反复流产,竟因丈夫「染色体异常转位」。(示意图:shutterstock/达志)

一名35岁N小姐,与丈夫计划生育多年,虽然能自然怀孕,却多次经历流产,到生殖医学中心求助后,经基因检查发现丈夫竟带有罕见的染色体异常「罗伯逊转位」。禾馨宜蕴生殖中心吴兆昀说明,罗伯逊转位会使胚胎无法正常发育,造成反复流产,虽然发生率仅0.1%,每千人仅一例,但在反复流产族群中高达1.1%。

吴兆昀解释,罗伯逊染色体转位就如同两块拼图需要完美契合,却有一部分拼图重叠或缺失,最终无法完成完整的图案,导致胚胎发育失败。罗伯逊转位常发生在第13、14、15、21以及22对染色体,由于这几对染色体短臂短小,在染色体分离过程中,可能导致其中两条染色体长臂接在一起而丢失短臂,形成染色体转位。

吴兆昀表示,这些缺失的短臂通常不具有重要基因,因此即使有缺失也不会造成任何临床症状,外观上看不出差异,携带者本身通常不会有健康问题,但在形成配子(精卵)时,染色体可能异常排列,进而影响胚胎发育。

吴兆昀医师说明,罗伯逊转位的发生率低,仅0.1%,但在反复流产族群中高达1.1%。(禾馨宜蕴生殖中心提供)

禾馨宜蕴生殖中心院长朱伯威说明,虽然罗伯逊转位对携带者本人健康影响不大,但在形成胚胎时会导致染色体配对异常。N小姐夫妻胚胎染色体正常的机率仅6分之1,也会有6分之1机率与携带者相同,其余3分之2则因染色体多一条或少一条,无法正常发育,最终以流产告终。

对于染色体异常的情况,试管婴儿配合染色体检查(PGS)成为重要解决方法,朱伯威医师解释,透过试管技术,胚胎培养到囊胚期后进行染色体筛查,能先筛选掉染色体数量有改变、植入会以流产告终的胚胎,促使有效选择染色体正常的胚胎植入,减少流产风险并提高怀孕成功率。

吴兆昀建议,有过多次流产经历的夫妻应及早接受染色体检查,基因异常并非绝望的代名词,借由试管婴儿疗程搭配胚胎着床前遗传基因检查,检测胚胎是否带有染色体结构异常的问题,能够大幅提升怀孕成功的机率,减少这段反复失败的辛苦过程。