“罕见病”其实不罕见　潍坊有21种

2月28日是第14个“国际罕见病日”。罕见病也称作“孤儿病”,或许很多人不了解罕见病,但是相信大家都听说过“瓷娃娃”“渐冻人”“月亮孩子”等名词,其实这些就是罕见病。2月28日,记者从潍坊市新生儿疾病筛查中心了解到,我市从2013年开展新生儿串联质谱筛查,截至2020年年底,有二十六万多例新生儿参加筛查,其中有272例遗传代谢病病人分别患21种遗传代谢病,均属于罕见病范畴。

学生撞到额头后记忆衰退,确诊“甲基丙二酸血症”

2019年,当时上大二的潍坊学生小冯前额不小心撞到门上,虽然没有破皮,随后却出现了呕吐的情况,到医院检查也没发现问题。随后,小冯逐渐出现了记忆减退、精神不振等情况,跟人说话时语速也变慢。家长带着小冯四处求医,先后被诊断为“癔症”“精神分裂症”,也按精神疾病治疗了很久,效果却一直不理想,甚至有段时间生活不能自理。一直到去年,小冯才在相关专家的指导下查明了病因,原来他不是得了所谓的“精神病”,而是甲基丙二酸血症,一种罕见病。

潍坊市新生儿疾病筛查中心负责人田维兵告诉记者,甲基丙二酸血症又称甲基丙二酸尿症,简称MMA,是遗传性有机酸代谢异常中最常见的一种疾病,属于常染色体隐性遗传病。一些健康的父母想不到自己的孩子会得遗传病,其实隐性遗传病的发病,恰恰就是因为父母体内的突变基因在作怪,甲基丙二酸血症也是如此。

甲基丙二酸血症与其他可筛查的代谢病都有一个最大的特点,那就是早期未发病前是可以通过一些特殊检查发现的,在未发病之前就开始有针对性地治疗,是可以控制疾病出现的。也就是说,在治疗手段的干预下,患者可以不出现诸如危及智力、伤及器官等症状,如果控制好,有可能终身不发病。控制方法也简单,比如通过摄入特殊食品来减少“甲基丙二酸”的生成,或者通过药物增加该物质的排出。

罕见病发病有早有晚,新生儿家长逐渐重视做筛查

2020年,家住潍坊城区的小静(化名)与小健(化名)婚后不久便怀孕了,在市妇幼保健院顺利生下一个宝宝后,护士建议夫妻二人给宝宝做一套多项遗传代谢病筛查。小静与小健认真地看了知情告知书才发现,原来还有许多“隐藏”的疾病可能会影响到宝宝的健康,说不定还会导致残疾。两人联想到老家所在的村里有个孩子出生后没有做多项遗传代谢病筛查,两个月后,孩子的生长发育慢慢与正常孩子不太一样,之后辗转青岛、济南等地看病,都没法让孩子恢复到正常状态,直到现在快两岁了还不能走路。如果孩子出生后做了多项遗传代谢病筛查,就可能避免这种后果。

夫妻二人意识到做多项遗传代谢病筛查的重要性,选择了做筛查,给孩子一个健康的未来。

田维兵表示,罕见病一直与人类共生。现在它们频繁地出现,只不过是科学技术进步了,导致能发现和确诊的疾病谱发生变化,比如串联质谱检测技术在新生儿筛查中的应用,基因诊断技术在产前的应用等,都进一步将“罕见病”抓出现形。以往,苯丙酮尿症引起的智力损害,被定为不明原因的智力障碍；甲基丙二酸血症导致的急性脑病,可能被认为是脑炎；高氨血症引起的精神分裂症,会被当成普通的精神疾病；戊二酸尿症Ⅱ型导致的瑞氏综合征,被认为是药物诱发的肝性脑病。

罕见病发病有早有晚,有的早在胎儿期发病,有的到老年期发病,甚至终身不发病,有的发病后逐渐进展,有的急性发病,甚至猝死。发病诱因可能是感冒、发热、疲劳、饥饿、饮酒、食物、暴饮暴食、药物、手术、预防接种等,如果能够及早筛查发现、正确诊断,避免发病诱因,可能一生平安,因此现在人们也更加重视新生儿疾病筛查。

我市开展筛查八年排查出21种罕见病

2月28日,记者从潍坊市新生儿疾病筛查中心了解到,其实我们身边的罕见遗传代谢病患儿并不少见。目前较常见的罕见病就是“不食人间烟火的天使”——苯丙酮尿症,这是一种需要食用特殊食品来避免智障的遗传代谢病,潍坊的发病率约为1:7000。从发病率来看,该疾病与普通疾病相比并不多见。由于近年来检测技术的不断发展,发现不仅这种罕见病能使患者出现智力低下等症状,导致智障残疾的“罕见病”不在少数。

潍坊市新生儿疾病筛查中心从2013年开展新生儿串联质谱筛查,截至2020年年底,有二十六万多例新生儿参加筛查,其中有272例遗传代谢病病人分别患21种遗传代谢病,均属于罕见病范畴。以下几种相比之下较为“多见”:苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、先天性肾上腺皮质增生症、原发性肉碱缺乏症、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、3-甲基巴豆先辅酶A羧化酶缺乏症、希特林蛋白缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、枫糖尿症等多种羧化酶缺乏症。

潍坊市新生儿疾病筛查中心的工作人员告诉记者,通过新生儿疾病筛查发现,这些以前不常见的遗传代谢病并不罕见,如果未经干预,一旦发病,后果都非常严重,如导致智障、残疾,还有些精神异常方面的表现,属于难治性疾病。好在这些通过新生儿足跟血筛查确诊的患儿,在没有出现症状之前进行了及时干预,是早发现、早诊断、早治疗的受益者。他们大部分可以像普通孩子一样正常生活、求学、成长,因此,在新生儿期进行多项遗传代谢病的筛查是有其重要意义的。

责编：潘婷