「NGS」检测时机是什么？医解答「病友常见」问题

▲次世代基因检测（NGS）可针对中晚期癌症找到最有效的药物。（图／达志／示意图）

记者赵于婷／台北报导

经统计癌症是主要的死亡原因之一，患者对于罹患癌症不免感到担忧和恐惧。然而，随着新药、新科技和医疗技术的进步，医生可以更精确地预见病情，为患者提供精准治疗。其中，次世代基因定序（NGS）是关键的检测工具之一。医师指出，除了传统的手术治疗外，患者还常需接受标靶药物和免疫治疗。在癌症治疗过程中，NGS 提供的基因资讯至关重要，能帮助医师制定手术外的治疗方案。以下是患者常问的三个问题：

罹癌后一定要做 NGS 吗？NGS 检测意义是什么？

高雄荣总核医科主任谌鸿远表示，癌症的诊疗分为几个阶段，每种癌症对基因资讯的依赖程度不同。特别是对于中晚期癌症患者，基因资讯能帮助寻找最合适的治疗药物。此外，NGS还能提供「预后」评估，预估复发风险，以决定后续治疗方案。谌鸿远医师进一步举例说明，以甲状腺结节患者为例，只有 5%的患者会发展成癌症，需要透过穿刺诊断来决定是否需要手术。

▲高雄荣总核医科主任谌鸿远医师。

然而，诊断过程中可能会出现灰色地带，约 1/3 到 1/4 的诊断结果显示，这些患者虽未确诊为癌症，但有罹癌风险。此时可以利用基因检测来分析，如果基因检测结果显示罹癌可能性较大，则可能需要进行手术治疗。

NGS 检测该怎么做？如何透过 NGS 进行下一步治疗?

谌鸿远医师指出，NGS 检测可以根据具体情况选择液态切片检测或肿瘤组织检测，液态切片检测是借由分析血液中漂浮的癌细胞 DNA 碎片，观测出肿瘤的改变。但一般来说，选择实体肿瘤样本做是最好的方式，除非肿瘤生长位置不佳，难以取得肿瘤组织，则可以考虑进行血液检测。而在检测时机上，不同癌症有不同的介入时机。

以多数甲状腺癌为例，标准治疗是开刀跟放射碘，经过这两项治疗后，大多数患者的病情都会很稳定，但若患者有检测到血液肿瘤标记有异常，可能会慢慢走向癌症的复发或恶化，若发现控制不住，则可选择做 NGS 检测后，决定下一步的进阶治疗。

NGS 检测应用时机？掌握「驱动基因」是治疗关键资讯

谌鸿远医师表示，通常一次高通量的大套组基因检测就可获取重要的基因变异资讯，但具体情况需根据病情考量，可能需要多次基因检测。例如，某些患者在治疗两年后，可能因基因产生变异导致抗药性，这时候就需要更换药物，此时医师需仰赖基因检测资讯来制定新的治疗方案。

医师强调「找到驱动基因变异」是治疗癌症关键，驱动基因是指与癌症发生和发展相关的重要基因，当驱动基因突变出现，便会促使细胞不正常增生，进而产生肿瘤。某些癌症可能有一个以上的驱动基因变异，尤其是当肿瘤生长快速时，驱动基因的变化会更大，当肿瘤越变越严重，仅做一次 NGS 检测可能不足以掌握全部关键资讯。

医师鼓励病人可以多沟通，透过良好医病沟通， 能带来更好治疗效果

NGS 在医疗史上是一项跨时代的突破，谌鸿远医师直言，每种癌症都有「最强的大魔王」的存在，生长速度快的癌症，基因表现也较为复杂，若只看一两种基因变异，可能会错失全局，因此透过全方位的基因定序与分析，就可以协助医师更准确的判断药物的选择。此外，在 NGS 健保给付的时代，医病沟通相当重要，患者若对于 NGS 的给付与诊断限制有不清楚之处，也应积极提出疑惑，以有助于医师进行评估和决策。