全台唯一Coffin-Lowry症候群 小宝用乐观看世界

即便预期寿命较一般人短，小宝与妈妈仍每天乐观看世界，学习新事物。（陈人齐摄）

小宝是个小学三年级，多重障碍的孩子，出生一住进保温箱，就发现有甲状腺低下、严重听损的问题，翻身，语言等各项发展状况都落后同龄小朋友许多。他在2岁4个月大时，仍走不稳、坐不住，直至今年小宝确诊罹患发生率五万分之一的「Coffin-Lowry症候群」，是台湾唯一案例。

Coffin-Lowry症候群 (Coffin-Lowry syndrome CLS) 通常见于重度或极重度智能障碍的男性，但疾病症状程度较轻微的个案亦曾被报导。此症是由于位在X染色体短臂p22.2位置的RSK2(RPS6KA3) 基因发生突变所致。

CLS患者的预期寿命可能比一般人短，曾有文献记载13.5％的男性患者和4.5％的女性患者死亡的平均年龄是20.5岁 (13~34岁)。提高死亡风险的因素包括心脏之异常、全腺肺泡肺气肿 (panacinar emphysema)、呼吸系统并发症、渐进性脊柱后侧凸及癫痫导致的吸入性肺炎。

不过小宝总是笑脸迎人，他在路上遇到人个性相当随和，他可能会前后挥动他的双手，其实是他想跟你说「早安」，但总是会不小心打成「再见」的手语姿势。

小宝妈妈说：「其实我不知道怎么叫做Coffin-Lowry，当时只是想找出他身形矮小的原因，医生说这是基因突变造成的」「开心也是一天，不开心也是一天，有些疾病就算有钱也治不了，已经生了，生病就一定还是尽力去照顾他啦。」

几乎没有语言能力的小宝，听力也有很大的影响，在3岁以前使用助听器但效果不好，幸好3岁时在政府补助下做了人工电子耳的手术，「刚戴的时候，会发现他很惊吓、排斥，因为他从来没有听过世界的声音」妈妈透过每天跟小宝慢慢讲话，虽然尚无法清楚理解他人语意，但已能简单听辨声音。

现在小宝正在努力学会用手语好好地打出「早安」，用他专属的方式跟世界互动，努力学习成长！而小宝妈妈从小就积极为他安排职能、物理、语言治疗，现在小宝的肢体动作成熟度已经大大进步，也有简单生活自理能力像是吃饭、喝水，「从幼稚园都还揹着他，大班终于跨出第一步，到现在他还会跑给你追呢！」小宝妈妈好气又好笑地说。

小宝上还有两个姊姊，妈妈为了照顾三个孩子，以及每天带小宝早疗复健，一家五口的经济来源尽仰赖父亲的工资，也因此家庭并不宽裕。小宝的成长过程相较一般孩童辛苦许多，好在有父母不畏艰难的辛勤照顾、姊姊们的陪伴支持，他持续的进步，亲人、师长都看在眼里，妈妈现阶段对小宝最大的期待，是希望他能开始简单的口语，像是叫饿饿、叫爸爸妈妈。相信只要继续努力，小宝的生活自理能力一定会越来越成熟稳定，成为最棒的自己。