染色體XY一定是男性？婦產名醫揭罕見案例：所有一切就是女生

宝宝示意图。图／Ingimage

「台湾拳后」林郁婷卷入性别风波，国际拳击总会昨（5）日召开记者会，说明阿尔及利亚女拳手克莉芙及林郁婷2023年世锦赛遭取消资格的原因，仅称经血液检查显示，2人的染色体核型为男性，却未提出确切资料和数据，引起各国媒体不满砲轰。

而在这波性别争议中，针对各界热烈讨论的染色体XY，妇产科名医苏怡宁日前也在脸书分享罕见案例。曾有一位妈妈来询问宝宝性别，他见超音波上的特征便告诉对方是「女性」，不料这对夫妻两个星期后收到羊膜穿刺报告，竟一脸惊恐地回诊问道「苏医师你跟我说是小女生，但为什么报告上是写XY？」。

当下苏怡宁心中一惊，赶快请妈妈再上超音波检查台，仔细一看，宝宝确实有着女生的生殖器，让他心想「是否实验室搞错了？」，并拜托夫妻档再做一次羊膜穿刺确认，没想到报告出来后仍维持相同结果「46,XY（即男性的染色体核型）」。

虽然并非自身诊断的失误，让苏怡宁松了一口气，但也代表妈妈后续须接受一连串的检测确认真相，而最终基因诊断的结果是Androgen Receptor（AR）基因产生了基因突变，为雄性素不敏感症候群（Androgen insensitivity syndrome，AIS），除了染色体是XY，其他表现出来的所有一切「就是女生」。

苏怡宁表示，其实这只是性征混淆众多疾病中的一个诊断，面对这些疾病是他的日常，所说的医学状况也非针对任何人，更与林郁婷无关，仅是特别写给那些随便说人家染色体是XY，还是染色体XY就一定是男生的无知笨蛋，「请不要用无知跟狭隘视野来看待世界」。