不捨林郁婷被抹黑！醫提4原因說明：有XY染色體不一定是男性

拳击选手林郁婷。 图／联合报系资料照片

Y染色体如何形成男性

雄性化队长：SRY基因

在没有Y染色体的介入下，胚胎原是预设往女性发展的。

而Y染色体之所以能决定男性性别，

是在于上面一段关键的基因：SRY。

这SRY基因就像雄性化的队长

会启动后续的下游基因，让胚胎往男性的外观分化

睾丸细胞发育

在SRY队长引导下，许多后续的基因启动

让睾丸的组织细胞在腹腔内形成

这些细胞主要为：分泌雄性激素的莱氏细胞（Leydig cell）

和制造精子的支持细胞（Sertoli cell）。

分泌雄性素

成熟的睾丸细胞会分泌雄性素与AMH等荷尔蒙

这些荷尔蒙会刺激胎内未分化的生殖系统

一边抑制女性生殖系统发育，一边促进男性特征的发育。

外生殖器形成

在各种荷尔蒙作用下，男性外生殖器才能发育完成

而最终睾丸被引导下降到阴囊，长成我们所知的「男孩」样貌。

带有XY染色体成为女性的原因

上文可知，从染色体到男性外观的步骤非常复杂，

而这串过程只要有地方出现变异，

就可能影响雄性化的过程，而让胎儿表现成女性。

Y染色体没有SRY基因

有些情况下，Y染色体可能缺乏SRY基因，

或是SRY基因发生异常，使雄性化无法开启，

胚胎就会朝女性方向发育。

SRY下游基因异常

即使SRY基因队长存在

如果帮队长办事的基因—如SOX9基因等—发生异常，

也会阻碍雄性化，使胚胎往女性分化

睾丸发育不良或雄性素分泌异常

睾丸细胞分泌雄性素的过程也可能出问题。

像是LH受体基因突变，会导致莱氏细胞无法接受上游刺激讯号

或是雄激素的代谢过程激素缺乏，如5α-Reductase

也会导致雄性素浓度不足，影响性别发育。

身体对雄性素反应不佳

若雄性素分泌都正常，身体也可能对雄性激素无反应，

这被称为雄激素不敏感综合症（Androgen Insensitivity Syndrome）。

这种情况下，就算睾丸发育正常，外生殖器仍可能朝女性方向发育。

图／许哲纶医师

本文转载自《许哲纶医师：新陈代谢，内分泌FB粉丝团》，原文为：医师告诉你：有XY染色体，其实不绝对等于是男性！

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