染色体XY一定是男的？名医曝「基因突变案例」：是漂亮女生

妇产科医师分享他遇到性别特征是女生，但染色体却是XY男性的案例（示意图：shutterstock／达志）

台湾拳击女选手林郁婷参加巴黎奥运，却再度陷入性别争议，妇产科医师苏怡宁分享曾经遇过的案例，他帮一名孕妇照超音波，从性别特征上确认是女宝宝，但羊膜穿刺的结果染色体却是XY，是个男性，重测也一样，原来这个宝宝是基因突变，出生后是个漂亮小女生，让他直言「就是一个具有XY染色体的女孩」。

苏怡宁今天在脸书发文，分享两年前一位怀孕的妈妈来做羊膜穿刺，在照超音波评估时，这位妈妈问是男宝还是女宝，他指着超音波上胎儿的特征告诉妈咪，宝宝是个女生，让妈妈很开心，因为她第一个宝宝是男生，接着妈妈就去做羊膜穿刺，等待报告出炉。

苏怡宁指出，结果2个星期过后报告出来，这位妈妈跟她老公很惊恐地回到他的门诊，疑惑地问「苏医师你跟我说是小女生，但为什么报告上是写XY？」他听了也一惊，又用超音波检查一次，确实是女生的生殖器，没有看错，于是又做一次羊膜穿刺确认，报告一样是「46、XY」，最后经过一连串基因诊断，结果显示是基因产生了基因突变「Androgen Receptor（AR）」，以及雄性素不敏感症候群「Androgen insensitivity syndrome（AIS）」，除了染色体是XY，其他表现出来的一切征状就是女生，是性征混淆的众多疾病之一，最后这位妈妈生出一个漂亮的小女生。

苏怡宁表示，这个案例只是医学上其中一种状况，绝对没有针对任何人，而且也绝对跟拳击女神无关，如果这位妈咪没有做羊膜穿刺，可能一辈子也不会知道女儿的染色体是XY。他强调，这是特别写给那些随便说人家染色体是XY就一定是男生的无知笨蛋看的，直言「请不要用无知跟狭隘视野来看待世界，林郁婷女神加油」。