为买保险延后筛检！男婴「庞贝氏症」险丧命　北荣抢救40天救回

▲医师呼吁，新生儿父母不要为了保险而拖延筛检，以免延误救治重大罕病。（图／达志影像／示意图）

记者赵于婷／台北报导

近年来有不少父母为购买新生儿终生保险，在宝宝刚出生后只先接受法定的新生儿筛检，约一～三个月左右核保通过后，才进行较全面的自费筛检，但这个观念错误的情况，恐延误疾病治疗。王小弟在出生27天出现明显的呼吸困难，经检查诊断是庞贝氏症，险些丧命。医师也呼吁，家长务必依照正常程序筛检，勿存侥幸心态。

王小弟出生后27天出现明显的呼吸困难，紧急就医后发现心脏异常肥大，肌张力低，肌肉酵素增高，高度怀疑为庞贝氏症，需插管治疗。台北荣总儿童医学部杨佳凤主任接获通知后，立即派出医疗团队，将病童接至北荣，启动紧急处置。

杨佳凤说，王小弟到院立即完成诊断及给药，但病情仍然不乐观，出现急性气道压迫，紧急进行「软式支气管镜检查」，立刻换置气管内管，避免下端气道完全压迫无法进气，在加护病房内，又频繁出现心律不整，小小的胸腔被异常肥大的心脏塞满，导致血液无法回流，合并全身水肿，心跳更降至每分钟30下，情况十分危急，必须立即进行心脏按摩急救，新生儿叶克膜小组已在旁待命，经医疗团队通力合作，终于顺利成功挽救生命，王小弟住院治疗40天，目前已康复出院。

杨佳凤说明，庞贝氏症（Pompe disease）是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，属于体染色体隐性遗传疾病，致病主要原因是溶小体一种酸性葡萄糖苷酵素（GAA）基因发生突变，导致GAA酵素无法分解肝糖，堆积的肝糖逐渐使肌肉受损，最后影响心脏和呼吸道肌肉。

▲北荣医疗团队成功救回王小弟。（图／记者赵于婷摄）

庞贝氏症疾病分成两种类型，其中婴儿型的患者若不及时治疗，会在1岁前死于心脏衰竭或呼吸衰竭，在台湾平均每2万5千名新生儿就有1位是庞贝氏症患者，目前治疗方式为每2周，施打病人体内所缺乏的葡萄糖苷酵素，越早治疗预后越好，目前接受国内新生儿筛检确诊接受治疗的约有100位病人。

值得关注的是，国健署补助21项新生儿筛检，包括葡萄糖六磷酸盐脱氢酶缺乏症G6PD（俗称蚕豆症）等等，但不包含庞贝氏症、脊髓性肌肉萎缩症等重大罕见疾病，但王小弟的家长因当时保险的考量，选择等到满月纳保后再进行自费新生儿筛检，导致王小弟无法及时筛检出庞贝氏症，造成治疗的延误，还一度险些丧命。

北荣儿童医学部牛道明主任呼吁，所有新生儿公费与自费筛检项目，均经由专家学者反复讨论后制定，都是非常重要的疾病，尤其是庞贝氏症、脊髓性肌肉萎缩症（SMA）两种罕见疾病，有着必须早期诊断、早期治疗的急迫性，各位家长务必依照正常程序筛检，勿存侥幸心态，才不会延误宝宝的治疗，对长期预后造成重大影响。