为买保险 庞贝氏症男婴险丧命

内科暨减重专科医师陈威龙强调,加工果干虽然营养浓缩,但热量大幅提高,过量摄取不仅会让体重与血糖失控,还可能增加心血管疾病、高血压和糖尿病的风险。(初日诊所提供)

台中王小弟出生后27天出现呼吸困难,就医后发现心脏异常肥大,肌张力低、肌肉酵素增高,紧急转送至台北荣总,诊断为庞贝氏症,经新生儿团队通力合作,成功挽救生命。医师观察到,近年为纳保而延后自费新生儿筛检的案例有增加趋势,呼吁新生儿家长,务必依正常程序接受新生儿公费与自费筛检项目,早期诊断早期治疗,避免延误治疗,对长期预后造成重大影响。

台北荣总儿童遗传内分泌科主任杨佳凤说明,庞贝氏症是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病,属于体染色体隐性遗传疾病。庞贝氏症疾病分2类型,其中婴儿型的患者若不及时治疗,会在1岁前死于心脏衰竭或呼吸衰竭。

在台湾,平均每2万5千名新生儿,就有1位是庞贝氏症患者,目前接受国内新生儿筛检确诊并接受治疗的患者约有100人,越早治疗预后越好,每两周须施打病人体内所缺乏的葡萄糖苷酵素,属健保给付项目。

国民健康署目前补助21项新生儿筛检,包括蚕豆症、先天性甲状腺低能症等,但不包含庞贝氏症、脊髓性肌肉萎缩症(SMA)等重大罕见疾病。王小弟的妈妈坦言,当时因为保险考量,选择等到满月纳保后再进行自费新生儿筛检,导致王小弟无法及时筛检出庞贝氏症。

近年家长社群中广为流传着错误观念,宝宝刚出生后只能先接受法定的新生儿筛检,约1到3个月后商业保险通过后,再进行较全面的自费筛检。台北荣总儿童医学部主任牛道明指出,家长为宝宝规画保险与新生儿筛检不冲突,可同步进行,务必依照正常程序筛检,避免延误宝宝的治疗。