中研院建诱导式全功能干细胞 庞贝氏症有解
中央研究院28日指出 ，郭纮志博士率领的研究团队，成功从台湾庞贝氏症病人的皮肤细胞，建立全世界第一个「诱导式庞贝氏症人类全能性干细胞 」，这些细胞具有全能发育的能力。中研院说，这个优异的研究模型，未来对于探讨庞贝氏症的致病机转、药物筛选、确认疾病标志以及药物研发助益甚大。
庞贝氏症是一种罕见的遗传疾病，由于患者「酸性α葡萄糖苷酶」(GAA) 基因产生突变，以致细胞无法分解肝糖，导致肌肉无力、心脏扩大等病症。不施以药物治疗，多数早发型患者会于出生后1至2年内死亡。由于从病患细胞获得适当的研究标本十分困难，导致发展高效能的治疗方法变得更加艰巨。
研究团队表示，全能性干细胞(PomD-iPSCs)是非常独特的人体细胞，它具有「全功能分化性」( pluripotency )的特点，可以分化成为人体各种不同类型的细胞。而所谓的「诱导式全能性干细胞」( iPS Cell)则是一种人造的全能性干细胞。这种人造的全能性干细胞可自任何个体的体细胞经再程序化(reprogramming)之过程产生，并保留个体的遗传基因、以及疾病等等特征。
不过，相较于正常发育的细胞，想要从带有严重生理缺陷的体细胞(例如早发型庞贝氏症)，顺利制造出iPSCs，其挑战性更大。研究团队利用一种名为「基因救援」的全新策略，建立了「诱导式庞贝氏症人类全能性干细胞」，此干细胞具有全功能分化的特点。
同时，研究团队还进一步证明PomD-iPSCs能分化为心肌细胞，并且这些心肌细胞能表现出多种庞贝氏症的疾病病理特征；研究也显示，由PomD-iPSCs所衍生出之心肌细胞之主要病理现象，可借由不同药物的处理进行回转。同时经由PomD-iPSC平台之筛选，研究团队亦找出多种可有效侦测庞贝氏症药物治疗效果之基因标志。
研究团队证实，此新创的PomD-iPSCs对探讨庞贝氏症致病机转、药物筛选、确认疾病标志，甚至研发药物，皆提供最佳研究模型。国际领导期刊《人类分子遗传》(Human Molecular Genetics )已于2011年9月28日优先于网路刊登此项重要成果。