北荣创下庞贝氏症治疗惊奇 荣登国际知名期刊

北荣院长陈威明(中)，今天与病童一同合影留念。（北荣提供）

病童小棠(左)与母亲合影。（北荣提供）

台北荣总近期发现，若早期使用酵素治疗，可大幅提升庞贝氏症病童瘉后成果，相较国外病童多半得终生卧床、坐轮椅，台湾的庞贝氏症宝宝生活大多能够自理，甚至拥有不亚于一般孩童的运动表现，其研究成果近期更登上全球顶尖医学期刊Journal of Medical Genetics，引起国际间高度重视。

庞贝氏症是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，由于是隐性遗传疾病，不易在胎儿时期检查，病患因为无法分解肝糖，逐渐造成肌肉受损，进而引响心脏与呼吸道肌肉，若婴儿型病患不治疗，将于1岁前死于心脏衰竭或呼吸衰竭，目前北荣治疗的病患，年纪最长的以活到14岁，肌耐力与大脑发育都相当良好。

北荣自2008年起开始进行新生儿庞贝氏症筛检，在146万472名新生儿中发现36名庞贝氏症病患，另有71例怀疑是晚发型庞贝氏症患者，显示台湾婴儿型庞贝氏症的发生率约为4万分之1。

台北荣总儿童医学部主任牛道明表示，婴儿型庞贝氏症的治疗最好是越快越好，这十多年来北荣所有的庞贝氏症病童平均都能在9.75天接受第一次酵素治疗，与国外动辄等待3至5个月相比快上许多，且疗效也远比国外好。

牛道明指出，国外给药速度慢主要是因为诊断流程必须先进行肌肉切片、基因检测等检验，待确诊后再申请药物核可，因此等到走完行政流程再拿到药物，都要等3个月以上，但北荣透过简化流程的方式，只要新生儿筛检出酵素活性低于50、肌肉低张力、肌肉酵素高于250，以及心脏肥大即可在到院的4小时内进行第一次给药。

就读国小三年级的小棠，正是首批采用快速给药方式得以存活的女童，她不仅不像其他国家的病童一样卧床，还可以参加游泳、舞蹈、画画等活动，在班上课业还都能拿8、90分的前段班，除了每周要到医院报到之外，生活几乎与正常人无异。

牛道明说，小棠并非特例，而是北荣庞贝氏症病患的日常，许多接受早期治疗的病患，透过复健都能自行走路甚至是从事运动，且脑部发育几乎不受影响，这样的成果也吸引全世界庞贝氏症专家好奇，因为要在平均9.75天内给药，对他们来说几乎是不可能的任务。