獨／國人2.5%帶因 國健署認定SMA新生兒篩檢具成本效益

卫福部国健署20日举行罕病审议会议，认定脊髓性肌肉萎缩症（SMA）新生儿筛检具成本效益，将持续邀集专家研拟配套措施后，决议是否纳为公费项目。图为SMA病友兄弟出席日前出席罕病基金会成果展。本报资料照片

脊髓性肌肉萎缩症（SMA）全台带因者共2.5%，过去SMA无药物可用，如今健保已给付多项SMA用药，包括一剂4900万的基因治疗。为协助病友及早用药，并预防遗传性疾病不断复制，专家倡议SMA应纳为公费新生儿筛检项目。卫福部国健署20日举行罕病审议会议，认定SMA新生儿筛检具成本效益，将持续邀集专家研拟配套措施后，决议是否纳为公费项目。

中国医药大学副校长蔡辅仁表示，有与会委员提出，并非所有SMA病人均会发病，且健保药物给付以是否发病为前提，认为「既然有症状才治疗，为何要做筛检」。他说，所有SMA病人中，SMN基因拷贝数为3个或4个病人不会立刻发病，但SMN基因拷贝数只有2个的病人，治疗必须与时间赛跑，这些病人符合健保基因治疗给付规定，不必等到有症状才能治疗。

蔡辅仁表示，针对有疑义的SMA型别，可再行讨论，但SMN基因拷贝数为2的新生儿筛检必须优先进行，意即将SMN基因拷贝数2个列为检测标的，筛检后仅告诉家长孩子是否有SMN基因拷贝数为2个的情况，若SMN基因拷贝数为3个或3个以上者，则不予告知，「借此方式针对急需治疗的病人优先处理，避免其他病人徒增担忧。」

台大公卫学院流行病学与预防医学研究所教授陈秀熙是审议会专家之一。他表示，SMA过去并无有效治疗药物，近期包括基因治疗在内，已有3种可用药物，病人早期治疗疗效较佳，借由新生儿筛检，可找出较严重型别的SMA病人加以治疗，改善病人运动功能，可望让病人能坐、能站，不必严重到必须使用呼吸器。

陈秀熙说，根据成本效益分析，SMA新生儿筛检具成本效益，除可节省医疗成本、健保花费外，还能帮助病患维持生活品质，且英国、荷兰都已全面进行SMA新生儿筛检，建议国内也可推行，但必须做好配套措施，针对不同SMN基因拷贝数订出治疗及运动功能追踪指引，形成连续型的防治计划，并依照新生儿筛检推行成果，研议是否扩大至产前筛检。

国健署妇幼组长林宇旋表示，自药物给付以来，各界关心SMA是否纳为新生儿公费筛检项目，20日国健署罕病审议委员会是针对成本效益讨论，认定SMA新生儿筛检具成本效益，不过，新生儿筛检关键在后续的遗传咨询、确诊治疗等配套，将持续邀集专家讨论，至少要到明年才会决议是否将SMA产前筛检纳为公费项目。

罕见疾病基金会创办人陈莉茵表示，站在病患、家属立场，新生儿筛检可帮助病人早期治疗，同时让家属注意遗传风险，透过遗传咨询得知如何生下健康的第2胎，避免悲剧不断复制，且SMA新生儿筛检作为自费项目超过10年，近80%新生儿都接受过筛检，已是成熟的技术，且专家已认定筛检具成本效益，应尽快纳为公费项目推行。

另外，蔡辅仁表示，SMA是仅次于地中海型贫血全台第二多民众带因的遗传疾病，建议比照地中海型贫血筛检模式，在孕妇怀孕时就进行筛检，若确认孕妇带因，父亲进行筛检，若2人都带因，则可确认胎儿为SMA患者，应进行产前诊断判断其SMA型别，并透过遗传咨询，协助家长决定是否终止妊娠。