防生出SMA儿 台可预做基因检查

石家庄妇产医院的护士在新生儿监护室里进行例行检查。（新华社资料照片）

美国食品药品监督管理局（FDA）日前批准Zolgensma药物上市，由于这是第一款基因治疗脊髓肌肉萎缩症（SMA），且价格高达新台币6666万元引发关注。

社团法人台湾脊髓肌肉萎缩症病友协会社工潘盈蓁表示，目前台湾约有330名脊髓肌肉萎缩症患儿，关于基因治疗SMA的药物Zolgensma上市，台湾相关单位也已收到讯息，未来台湾患儿能否使用这款新药物，要看何时引进。由于价格昂贵，普通家庭恐怕无法负担，届时要评估健保能否给付等问题。

SMA在世界各国发生率约为1/10000，也就是说台湾每年出生的新生儿当中约有25个罹患此症，是世界上遗传性疾病中造成婴儿死亡率最高的疾病。

根据该协会资料，患儿属于体隐性遗传，也就是由于父母亲都是带有一个缺陷基因的带因者，但本身并不会发病或有任何症状。与患者具血缘关系之亲属欲生孩子，可与配偶预先做SMN基因检查，透过抽血即可确认是否为带因者，进一步做遗传咨询。治疗方面，目前虽仍以支持性治疗减缓并发症产生为主，但SMA患儿经由跨领域整合定期门诊追踪与照顾，仍可延长寿命与提升生活品质。

在大陆方面，据陆媒报导，约有患儿3万至5万人，每年新增1500至2500例。近年随着美国创新疗法的不断问世，越来越多的大陆家属选择带患儿赴美就医。