罕病苦等救命药 家长泪诉：让我的孩子有机会活下去

罹患庞贝氏症的声平，出生时有幸及时用药，得以延长生命，期盼二代治疗药物早日给付，让自己可以做更多自己喜欢的事情。（罕病基金会提供）

罕病基金会今举办「苦等救命罕药 病患寻活路的期待与挑战」记者会，提出4大用药困境，包括：通过给付数量变少、等待时间变长、限缩给付条件、罕药专款成长率停滞，希望政府重视罕病用药权益。（王家瑜摄）

罕见疾病药物日新月异，但因为市场小、开发成本高，费用并非一般家庭可负担，被视为「孤儿药」。根据罕病基金会统计，平均需30.3个月才能获得健保给付，目前还有20多种罕病药物在排队等候，且高达8成5的罕病类别并未被照顾到。

截至今年7月，国内公告240种罕病中共有95种药品通过罕药认定，但其中仅61种获得健保给付，37种罕病可望获得治疗。罕病基金会今举办「苦等救命罕药 病患寻活路的期待与挑战」记者会，提出4大用药困境，包括：通过给付数量变少、等待时间变长、限缩给付条件、罕药专款成长率停滞，希望政府重视罕病用药权益。

罕病基金会创办人陈莉茵表示，罕病患者没有很多药物可选，都是创新药物，需仰赖健保署的协商机制，在病况恶化前及时用药，希望主管机关不要以钱当作唯一衡量标准。她指出，目前仍有85％的罕病类别没有被照顾、20种罕药在排队等待给付，希望在新药预算上能有成长空间。

「我们等着上车，但公车一直客满。」罹患脊髓性肌肉萎缩症（SMA）的律师陈俊翰指出，罕病病友是最急迫取得药物治疗的一群，但健保这辆公车一直用「客满」的理由来拒绝给付；即便有设置罕病专款，但仍受限于健保总额框架之下，且执行率低，没有用到的金额又流回健保大水库，完全违背健保的初衷。

今年11岁的王小妹在1岁时确诊SMA，最近几年来身体快速退化，须仰赖轮椅行动。妈妈不舍地说，几个月前女儿还可以走2个阶梯，现在连1阶都走不了；小时候女儿曾经梦想当舞蹈家，但实在不知道有没有机会治愈，从来不敢给她承诺，就连女儿从小培养的写书法兴趣，妈妈也不免忧心「万一哪天她没力气提笔了，对人生还有什么希望可言？」

几年前SMA新药在美国上市，但因为健保给付限制，王小妹无法使用接受治疗。妈妈无奈地说，台湾是第五个订定罕病专法的国家，但病友用药权还是处处卡关，「罕病患者的生存权在哪里？」希望政府可以给他们机会，如果能够接受治疗，让他们有能力自理生活，未来也可以避免占用长照资源。

16岁的声平是庞贝氏症患者，小学五年级开始以电动轮椅代步，他喜欢唱歌、跳舞、打棒球、打太鼓。目前庞贝氏症患者虽然有药可用，但健保给付条件严格，需要定期经医师评估有效才能继续用药。声平妈妈难掩激动地说「希望政府给我的孩子和其他病友有活下去的机会」，声平也勇敢为自己发声「希望这些药物能延长治疗时间，让我的体力变得更好！」