罹罕病「高雪氏症」在台大治疗20年！24岁男考上医检师回医院工作

▲昝（ㄗㄢˇ）先生（中）目前在台大医院担任医检师。（图／记者赵于婷摄，下同）

记者赵于婷／台北报导

今年24岁的昝（ㄗㄢˇ）先生从小有「肚子明显较大、时不时有骨头痛」等问题，但看过几次骨科都没有异状，加上当时年纪还小，长辈都认为骨头痛可能只是「生长痛」，直到6岁被转诊到台大儿童医院，才确诊罕见的「高雪氏症」。而他也为此从小立志要当医检师，要帮助和自己一样的罕病病友，毕业后也顺利进入台大医院基因医学部工作。

昝先生受访时自述，自己小时候就明显肚子比较大，骨头时不时会疼痛，严重时会痛到没办法走路，需要依靠家人抱或是搀扶，当时看过很多骨科医师，但大家都以为是生长痛，所以没太多警觉，后来有一段时间拉肚子比较严重，医师发现肚子有点奇怪，且已经出现骨头痛症状，转介到台大医院诊断，才知道是高雪氏症。

昝先生确诊高雪氏症后，先使用酵素替代疗法。他说，以前每两周就要跟学校请假到医院打针治疗，因为是使用静脉注射药物，所以一次治疗就要注射2小时，一路这样治疗10多年，一直到大学毕业前夕，健保给付口服药物，就改为服药治疗。

最特别的是，昝先生也因为自己的罕见疾病，在学生时期就立志要往「医检系」发展，经过努力，他也顺利达到目标，目前已经在台大医院基因医学部担任医检师。

▲ 台大儿医今举办基因医学部40周年记者会。

他说，小时候都会抗拒打针，有一次抽血失误，就跑到厕所哭，当时医护人员都到厕所安慰我，后来国中有点叛逆，会觉得为什么只有自己要打针，那段期间也靠很多咨询师、护理师沟通，才持续接受治疗，「而且爸爸也会一直告诉我，一路上受到很多医护人员帮助，将来有机会要能回馈像我这样的病人。」

根据国健署统计，目前台湾累计通报43位高雪氏症个案，其中有9人因症状严重不幸过世。台大医院基因医学部主治医师徐瑞声指出，高雪氏症是一种遗传疾病，目前在台湾发生率10万分之一以下，算是很难被诊断出来，虽然台湾新生儿筛检有包含这项筛检，但是父母是需要自费筛检的。

徐瑞声强调，由于不同型别个案，会有不同的预期生命长度，所以站在专业医学角度，如果可以早一点知道，在不要有太多并发症之前，治疗效果是不错的。