GG花生大!22岁男罹罕病卡门氏症候群 医:生子机会渺茫

生殖器异常短小、睾丸不明显,可能罹患疾病。(图/示意图记者周宸亘摄)

生活中心综合报导

别羞于看医生而延误治疗!一名22岁男子出生时阴茎、睾丸非常短小,但他的父亲认为「长大会好」,一直没有带去就医,直到22岁当兵体检时才发现异常,经转诊后确诊罹患罕见遗传性疾病「卡门症候群(Kallmann Syndrome)」,睾丸、阴茎几乎没发育,也没有精虫

病人确诊后,为了传宗接代,改以补充人类绒毛膜促性腺激素(HCG)想要睾丸再发育、制造精子,但治疗1年多,睾丸没发育长大、睾固酮指数仍低下,也没精子,效果有限,加上该男是家中唯一独子,传宗接代的心愿恐怕难以实现。

据自由时报报导,台中荣内分泌暨新陈代谢科医傅家保说,卡门氏症候群是促性腺激素分泌不足,引起低性腺功能症合并嗅觉缺失,发生率仅十万分之一,因基因缺失,导致促性腺激素「滤泡刺激素(FSH)」及「黄体生成素(LH)」在胎儿时没有从嗅觉神经附近转移到脑下垂体,以致分泌过低,性征过小,生殖功能不足,甚至影响嗅觉神经发育。

▲该案例治疗1年多,睾丸没发育长大、睾固酮指数仍低下,也没精子,效果有限。(图/达志/示意图)

该名男子身高175公分体重90公斤偏胖,从小性征不明显,青春期性器也没发育,阴毛稀少,阴茎如花生米大小,只看得到包皮的头,无法勃起,睾丸非常小,无法制造精虫,也闻不到味道

傅家保表示,男子若出生时就接受治疗,补充促性腺激素,性征和生子功能恢复机率超过8成,但现在治疗成功率不到1成。维基百科也针对此病解释:男女皆会发病,尤以男性居多,患者若不进行治疗大多会出现不育的状况。提醒家长,若在孩子出生后发现性征或发育不良,一定要提早就医,以免延误治疗黄金时机

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