女大生听呒上课内容以为学习障碍 竟是罹患这罕病

奇美医学中心胃肠肝胆科主治医师杨畯棋说明威尔森氏症的案例。(曹婷婷摄)

原本擅长绘画创作的20岁大二女学生小真，今年初上课时突然听不懂老师上课内容的学习障碍情形，还合并有忧郁症，治疗3个月没改善，甚至出现吞咽困难、走路不稳，经医师检查脑部核磁共振异常，竟罹患「威尔森氏症」。

奇美医学中心胃肠肝胆科主治医师杨畯棋指出，威尔森氏症是一种铜离子代谢异常的遗传性疾病。盛行率约3万人中有1人罹病，台湾估计约400名威尔森氏症病人。

从小喜欢画画的小真大二下学期发病，突然听不懂老师上课内容也无法绘画，常陷入忧郁，连拿汤匙吃饭都困难，起初被当成忧郁症及学习障碍，接受精神科治疗3个月后都没改善，而且还出现吞咽困难、走路不稳等症状，只好休学在家，后来甚至连吞液体都会呛到，无法进食，走路也需家人搀扶，家属焦急带她到奇美医学中心求助。

杨畯棋经诊视后，高度怀疑小真罹患威尔森氏症，安排住院接受医疗团队与个管师治疗，会诊眼科确认有无典型铜沉积造成凯氏环，由特殊实验室进行肝脏切片检体判读及特殊染色体基因检测，最后确诊罹患威尔森氏症。

杨畯棋指出，该病属于染色体隐性遗传，病人父母亲通常为无症状异常基因携带者，大部分病人6岁以后出现肝脏、神经学症状，当铜堆积一定程度，青春期、20多岁会出现精神、动做疾病。

他说，威尔森式症初始症状多，不易诊断，除了表现在肝功能异常外，5成病人会出现类似帕金森氏症、吞咽困难或构音障碍等神经学症状，有4成病人伴随忧郁症或人格改变等精神疾病。他说明，威尔森氏症患者发病后，造成铜离子排泄异常，导致过多的铜在体内堆积，造成肝脏、脑部、角膜、肾脏等器官伤害。

小真接受用药治疗后，也追踪每日尿铜排出量，从一开始1500多微克逐渐下降到300微克。他说，患者须终身服药以持续将铜从体内排出，而铜螯合药物因使用者稀少，须以罕见病人需求管道与采购部门进行协调。

他强调，及早确诊对于威尔森氏症病人非常重要，即时接受药物治疗与低铜饮食控制，可阻止疾病恶化，一旦延误诊断，可能导致肝硬化或动作障碍疾病，严重者甚至死亡。