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女子月經遲遲未到...婚前檢查確診罕見病竟是「男兒身」腹中藏睪丸

中国有位27岁的女子，在婚前检查中意外发现自己居然患有罕见疾病，而且是男儿身。示意图／ingimage

湖北武汉27岁的李原（化名）准备与男友结婚，婚前检查却发现自己在染色体生物学上竟是男性。原来，李原患有罕见的「先天性肾上腺皮质增生症」，不仅性别认知错位，相关的并发症还有可能危及生命。

《极目新闻》报导，李原踏入青春期后迟迟没有来月经，乳房也没有发育。18岁时，李原曾因没有月经在当地医院就诊，激素水平和孕酮结果都不正常，超声波检查显示是始基子宫，有先天性卵巢缺失可能。

当时，医生考虑有可能是卵巢早衰，建议李原检查染色体，但她和家人未有在意。今年，李原计划与男友结婚，于是到湖北省妇幼保健院光谷院区做妇科检查。

听闻李原的就诊经历，妇科主任段洁仔细查看她之前的性激素结果，发现促卵泡生成素（FSH）增高，孕酮也增高。根据丰富的临床经验，段洁初步判断，李原的问题非卵巢早衰、原发闭经，有可能是肾上腺皮质增生症中罕见的17α-羟化酶缺乏症。

段洁通过透彻的分析说服李原，为她完善了性激素、肾上腺皮质功能、染色体、17-OHP和妇科超声波以及全外显子基因检测等检查。

一个月后，检查结果证实段洁的诊断，李原确实患上罕见的46xy 17α-羟化酶缺乏症。由于李原未在早期得到诊断和治疗，目前还存在严重的骨质疏松、维生素D缺乏的问题。

段洁介绍，李原患上先天性肾上腺皮质增生（CAH）中的17α-羟化酶缺乏症。对于基因型为男性核型46,XY的个体，这种酶的缺乏会导致身体不能正常生产足够的男性激素来发展典型的男性性征，因此有可能出现性征不明确或更偏向女性的外表，「也就是说，李原社会性别是女性，但染色体性别是男性」。

李原一时无法接受自己是「男儿身」现实，但隐藏在腹中的睾丸极易癌变，需要尽早手术切除。由于患有46xy 17α-羟化酶缺乏症，李原比普通患者更易出现手术感染和出血以及肾上腺危象，多学科诊疗团队制定详细的手术方案，并于4月初为李原进行单孔腹腔镜下性腺切除手术，术后病检结果提示为发育不良睾丸组织。

李原在术后3天顺利出院。出院后，她还需要规律服用肾上腺皮质激素类药物，定期到内分泌科和妇科随访。

据悉，先天性肾上腺皮质增生症是一种染色体隐性遗传病，父母双方均携带致病的隐性基因，每孕育一个孩子均有四分之一的概率为阳性患儿。该病可以通过专科医院产前诊断进行鉴别，来判断胎儿是否患有该病。医生提醒，孩子出生后一定要接受新生儿疾病筛查，做到早发现、早诊断、早治疗。

女子月經遲遲未到...婚前檢查確診罕見病 竟是「男兒身」腹中藏睪丸