经期腹痛到送医！她检查无异状 尿出「紫红尿」才知罹罕病
▲紫质症病人急性发病时尿液呈现紫红色。（图／长庚医院提供，下同）
29岁的王小姐，近3个月每逢月经来潮前就因严重腹痛被送急诊，但经超音波、电脑断层与胃镜、大肠镜检查未发现问题，只能靠强效止痛针止痛，疼痛反复发作，甚至让她有了轻生念头。直到有一天她上完厕所忘了冲水，竟发现马桶的水泉变成紫红色，吓得她赶紧就医，经急诊转介到神经内科检查，终于顺利揪出病因。
收治患者的林口长庚医院神经内科部神经肌肉疾病科郭弘周主任表示，王小姐罹患的，是名为「紫质症」的罕见疾病，是因为为血红素中的血基质（Haem）合成过程中的酵素基因异常，造成酵素活性降低，使患者身体内的紫质（Porphyria）或其前驱物过量累积，引发神经毒性和肾、肝毒性，进而产生临床症状。
郭弘周提到，紫质症发病率约30万分之1，通常好发于10至40岁的年轻女性，大多在青春期后发病，目前全台已发现50多名病例。饥饿、不正常的饮食、酒、药物与精神和身体压力等外在刺激，以及月经生理周期的女性荷尔蒙改变等内在刺激，都是常见的发病因子。常见的症状则有腹痛、痉挛、恶心、呕吐、腹胀或便秘等。
紫质症临床表现主要分成慢性皮肤病变及急性神经内脏症状两大类。慢性皮肤病变患者的皮肤非常敏感，轻微碰撞即产生伤口且不易愈合，有些对阳光非常敏感，皮肤经照光后会产生水泡、结痂和色素沉着；急性神经内脏症状患者，则会有腹痛、呕吐、便秘等肠胃症状，或焦躁、沮丧、迷惘与精神错乱等精神症状。
至于患者尿液为何会成紫红色？郭弘周解释，紫质症发病急性期时，病患尿液中的紫质会上升，经光线氧化后成为深红色的化学物质，导致尿液颜色会呈现紫红色。古代的传统诊断，是静置看尿液颜色的变化，但现代医学对于紫质症已有精准酵素及基因检测方式，收集24小时尿液进行定量化分析。
▲紫质症病人一般尿液。
紫质症发作时症状可持续数天或数周，适当的诊断和治疗，常能及时缓解严重症状和避免严重并发症，目前药物治疗可用血基质制剂药品注射，数天内即可有效缓解紫质症症状，大幅改善病患的生活品质。若是频繁发作或与月经周期发作有关的发作，建议可定期施打血基质制剂，达到预防的效果。
郭弘周主任表示，民众若发生不明原因的腹痛还是需要考虑紫质症的可能，特别是女性已排除肠胃和妇产科的问题。另外，遗传性紫质症的机率很低，不必过度恐慌。而肝脏型紫质症的病人若有正常作息及饮食，也可减少急性发作。