一觉醒来尿尿变可乐色...竟罹罕见「夜间血红素尿症」
▲尿完马桶都是血？竟罹罕病「阵发性夜间血红素尿症」。（图／记者周宸亘摄）
一名42岁洪小姐常常腹痛、走路会喘，常感到疲劳，某日上厕所后发现尿像可乐一样深，吓得赶紧就医，确诊为罕见「阵发性夜间血红素尿症」。台北荣民总医院内科部输血医学科主任邱宗杰表示，阵发性夜间血红素尿症（PNH），是一种溶血疾病，发病原因是患者的红血球缺乏保护蛋白而易受补体攻击，引起溶血反应。
邱宗杰说明，疾病名称里有「夜间」，是因为有些患者在睡觉时容易发生溶血，释出的血红素会经由肾脏排到尿液里，因此睡醒后第一次如厕会呈现可乐般的颜色。且根据临床经验发现，这类疾病患者发生「静脉栓塞」的机率是正常人的62倍，其中血栓更是主要死亡原因之一，若患者常常出现腹痛、呼吸困难或胸闷，代表血栓风险激增，五年存活率可能只有约六成五。
▲阵发性夜间血红素尿症患者血色素尿改变。（图／记者赵于婷摄，下同）
洪小姐自述差点想放弃治疗，约民国100年下半年确诊的她，每1-2个月就输血500C.C.，严重时输血量要多两三倍，之后并发症一一出现，先是溶血，再来没多久就血栓，先是左脚突然地没力，绑马尾时左手忽然没力，还以为是输血的副作用，后来才发现是中风；输血到后期甚至发生血液过敏，经常发烧或是忽冷忽热。
台大医院内科部血液科主治医师侯信安指出，目前治疗阵发性夜间血红素尿症方式有三种，分别为可短暂缓和症状的支持性疗法，如输血、类固醇药物、雄激素、抗凝剂和补充维生素等、风险较高的骨髓移植以及单株抗体药物治疗，其中，单株抗体治疗不仅可以大幅提升患者存活率、减缓肾衰竭、防止血栓还有助于改善病患的生活品质。
邱宗杰提醒，PNH6岁至82岁男女皆可能发生，平均好发年龄为30岁，盛行率为百万分之15.9，发生率为百万分之1.3，推估全台约365名罹患阵发性夜间血红素尿症疾病。罹病征兆中，有8-9成的人会出现疲倦、贫血，另外，若出现吞咽困难、腹痛、慢性肾脏疾病、勃起障碍、血红素尿、栓塞等症状，要尽快就医。
▲医师呼吁，经常性贫血、疲倦、腹痛或呼吸困难，一定要立即就医。