一个都不能放弃！这是专家对于罕见病的期望

“82.4%的患者零出血、超过98%靶关节脱靶、97.7%的患者出血≤3次。”7月14日，在广东省药学会第二届罕见病专家委员会成立大会暨专委会第一次全体委员会会议上，罕见病专家表达了未来对血友病治疗的目标，“我们一个都不能放弃，减少出血、保护关节，每一个患者能够真正地像正常人一样生活，一个都不能放弃。”

据悉，广东省药学会第二届罕见病专家委员会主任委员孙竞介绍了专委会的工作目标，同时，在会上发布了《血友病治疗风险用药风险管理手册》，为医师、药师、护士提供合理的药物治疗，并监测和评估疗效，识别和预防不良反应，避免药物相互作用，提高患者的用药依存性的工具书。

血友病出血最终可致残

血友病患者又被称为“玻璃人”，因为身体缺乏凝血因子，导致反复地自发性地四肢关节出血的表现，尤其稍活动增加即出血更频繁，若不及时治疗可导致关节畸形，严重者可危及生命。

在罕见病当中，血友病发病率仅2.73/10万，2019年启用全国血友病登记系统，至今已登记包括血友病在内的遗传性出血性疾病病例共计4万余例。目前，血友病纳入我国第一批罕见病目录，这个疾病是伴随患者一生的疾病，因此在治疗过程中，就需要凝血因子替代治疗及多学科综合护理，以达到尽力少出血以实现避免残疾而正常生活。然而。对于中国的血友病患者，治疗负担较重，造成关节出血发生率及残疾比例高。

在治疗上，中国血友病的预防治疗与国际相比尚存差距。一项基于中国血友病A患者疾病数据的回顾性分析研究，纳入2015-2019收治的血友病患者，患者的治疗模式中，仅按需治疗占71%，预防及按需治疗占14%，仅预防治疗占14%。最常见出血的部位为关节、肌肉以及皮肤或黏膜。总体而言，关节出血率达到61%，关节病变占36%。

每一次关节出血都可能成为不可逆的关节损伤，关节出血次数越多，损伤越严重。

零出血成为可能

随着预防治疗手段的进步，零出血成为可能。深圳市儿童医院血液肿瘤科主任医师王缨指出，目前，血友病的预防治疗早已经成为血友病的标准治疗策略，即为预防出血而定期给予的规律性凝血因子替代治疗。

据了解，国家卫健委发布的《血友病A诊疗指南（2022年版）》，为预防关节残疾的发生，建议重型患儿发生第一次关节出血或严重肌肉出血、颅内出血或其他危及生命的出血后，即可开始预防治疗。

预防治疗是通过定期静脉注射凝血因子进行，使得重型患者凝血因子谷水平达到正常人的1%以上的最低要求，以防止预期的出血。专家表示，预防治疗可以防止出血和关节破坏。一项全球性、前瞻性、非干预性研究发现，凝血因子的预防治疗者零出血率达到36.7%，采用艾美赛珠单抗的零出血率更达到82.4%。

通常情况下，一次或几次出血可能不会立即导致残疾，但经历多次反复的出血后，将最终导致关节残疾的发生。南方医科大学南方医院孙竞教授表示，通过预防治疗，有望减少出血，尤其是关节出血，使重型患者在临床表现上接近轻型和中间型，明显减少残疾率。

改变罕见病诊疗现状

血友病作为罕见病代表，在我国防治体系建设起步较早，在2020年就全面启动血友病三级中心建设项目，至今年7月底，全国将有150家医院获评血友病中心。孙竞教授表示，中国血友病防治体系建设的目标是同质化诊疗，属地化管理。

令人欣喜的是，2024年上半年，我国获批上市的罕见病新药有21个，而且多款全球首批或同步上市。孙竞教授预计，今年罕见病新药获批上市可能会多达40多个，血友病等罕见病的创新药物也会更加可及。

孙竞向媒体表示，专委会将提升医学与药学专业人士学术水平，开展药效经济、个体化用药等相关课题研究，协调罕见病药品保障，比如协调罕见病用药的院际调剂，建立三级诊疗体系，从而改变“罕见病医师少，药师更少，罕见病药品更少”的现状。专委会还将整合社会资源支持罕见病患者，创新罕见病药物支付方式，争取医保，商保和慈善机构对罕见病用药的支持。

值得一提的是，第二届罕见病专委会覆盖十二个学科，内分泌、呼吸内科、血液内科、神经内科、消化肝胆科、皮肤科、眼科等专家的参与，这是开展罕见病多学科诊疗的有力保证；此外，还包括了药效经济学专家、社会慈善机构代表等，共174人。孙竞表示，专委会坚持走医药融合的发展道路，让医生更熟悉药物和政策，让药师更了解罕见病和患者需求。

孙竞教授表示，专委会不仅要在广东唱戏，更要把罕见病的规范诊疗惠及华南和全国。“我们要不断提升罕见病诊疗水平、强化罕见病用药保障水平、规范超说明书适应症用药、提升人民群众对罕见病的认知水平等。”

文 记者 张华图 受访者提供