與業界合作 台大院長：將對全院5萬患者執行全基因定序

台大医院院长吴明贤（右）表示，作为全台首家启动超过万例 WGS 大型计划的医院，台大医院期望通过此计划深入了解特定疾病的基因图谱和变异，探索基因如何影响疾病进程，让医疗人员能够更早介入治疗。图／台大医院提供

精准医疗已是趋势，卫福部健保署今年亦将次世代基因定序（NGS）纳入健保给付。台大医院今天与基因公司因美纳（illumina）签约，将合作发展人类全基因体定序（WGS）协助医师掌握病情、预测风险，应用范围涵盖癌症、罕见疾病等。

台大院方指出，WGS是对所有对人体所有基因进行完整定序，借此识别基因体变异，如单核苷酸变异、拷贝数变异、结构变异、序列插入和缺失等，可帮助研究人员识别潜在的致病机制，预测疾病的发生或复发风险，并评估病人的药物反应，实现个人化医疗，同时透过累积大量人群的基因资讯，可望建立大型基因资料库，推动生医产业和全民精准健康的发展。

院方表示，随着NGS快速进展，定序仪器的性能持续提升，WGS 的成本已大幅下降。台大医院使用因美纳的高通量基因定序平台，可在单次运行内完成120人WGS，基因定序速度比过去提升2倍，已规画为院内5万名病人进行WGS，应用范围涵盖癌症、神经系统疾病和罕见遗传病的诊断和治疗。

台大医院院长吴明贤表示，作为全台首家启动超过万例 WGS 大型计划的医院，台大医院期望通过此计划深入了解特定疾病的基因图谱和变异，探索基因如何影响疾病进程，让医疗人员能够更早介入治疗；此次与illumina签署合作备忘录，象征台大医院在精准医疗领域的持续承诺，未来将投入更多资源与人力，提升诊断与治疗技术，进一步改善病患的健康水平与生活品质。

因美纳全球高级副总裁兼大中华区总经理郑磊说，作为全球基因定序与基因晶片技术的领导者，公司将持续加速创新进程，并将全球经验与本地需求紧密结合，持续与台湾顶尖临床与研究机构合作，开发基因体应用在诊断与治疗潜力，为推动台湾乃至全球精准医疗的发展贡献力量。