孕期孕妇叶酸水平异常，婴儿心脏藏风险

中国广东省人民医院的一项研究表明，血液中叶酸水平过低或过高的孕妇，她们子女患先天性心脏病的风险可能会更大。

叶酸是一种对胎儿发育至关重要的 B 族维生素，建议服用以预防某些出生缺陷的发生。先天性心脏病（CHD）是全球最常见的出生缺陷，约影响 2.3%的新生儿。叶酸在预防 CHD 方面的作用尚不明确，此前的研究结果相互矛盾。因为建议在孕期补充叶酸，而且许多食品中也添加了叶酸，所以叶酸的摄入量达到了历史最高水平。这些相互矛盾的结果需要解决。

在一项名为“孕期母体血清叶酸与子代先天性心脏病”的病例对照研究中，发表于《JAMA 网络开放》，研究人员发现，孕早期母亲血清叶酸水平与子代患 CHD 的风险之间呈 U 型关系。这表明，无论是叶酸水平过低还是过高，都与 CHD 风险的增加有关。

该研究涉及 129 名被诊断患有 CHD 的儿童和 516 名未患 CHD 的儿童。在孕妇怀孕约 16 周时采集母体血液样本，以测量叶酸、维生素 B12 和同型半胱氨酸水平。根据叶酸含量，将母亲的血清数据分为低（25%）、中（50%）和高（25%）三组。

与叶酸水平处于中等范围的母亲相比，叶酸水平低的母亲，其孩子患冠心病的几率要高出 3 倍不止。

母亲存在维生素 B12 缺乏且叶酸水平低的情况，其所生孩子患冠心病的风险要高出 7 倍。

在叶酸水平高的组中，B12 缺乏与孩子患冠心病风险增加 6 倍这一情况有关。

同型半胱氨酸水平升高且叶酸水平低的人群，患冠心病的几率接近 9 倍，在叶酸水平高的组中，风险则高出 7 倍。

高同型半胱氨酸水平升高的比例约占低叶酸水平与冠心病风险增加之间关联的 32.9%，这本身就是一个有趣的发现。同型半胱氨酸是一种参与体内关键代谢途径（称为蛋氨酸 - 同型半胱氨酸循环）的氨基酸。这个循环对包括 DNA 合成、修复和甲基化等在内的各种细胞功能起着至关重要的作用。

血液中同型半胱氨酸水平升高（非在孕期），这是一种被称为高同型半胱氨酸血症的病症。这种情况最常由叶酸、维生素 B12 或维生素 B6 水平不足引起。

它也可能由编码蛋氨酸 - 同型半胱氨酸循环中酶的基因突变引起，这导致同型半胱氨酸向蛋氨酸的转化不足。由于正常循环会用到维生素 B 组，所以预计叶酸和 B12 的水平会升高。

过度酗酒或吸烟会导致同型半胱氨酸水平升高，而高同型半胱氨酸水平已经与成年人患心血管疾病（包括冠状动脉疾病和中风）的风险增加有关。

在发现低叶酸水平和高叶酸水平均与冠心病风险存在关联，并且与低 B12 水平和高同型半胱氨酸水平的相关性更强时，当前的研究提出了有关潜在机制的有趣问题，未来的研究需要对其加以解决。