2岁罕病童等到治疗曙光 台湾赛诺菲宣示4大照护策略面向

每年2月的最后一天是国际罕见疾病日。台湾赛诺菲正式宣示以加速诊断、创新治疗、药物可近性与病友支持等4大策略面向，持续与主管机关、医界、病友团体等多方合作，为国内的罕病病友提供更好的照护。 （台湾赛诺菲提供）

每年2月的最后一天是国际罕见疾病日（Rare Disease Day）。为呼应今年的主题Equity （公平），台湾赛诺菲正式宣示将以Better Care for Rare 的精神为依归，以加速诊断、创新治疗、药物可近性与病友支持等4大策略面向，持续与主管机关、医界、病友团体等多方合作，为国内的罕病病友提供更好的照护。

2023年被诊断罹患ASMD （酸性神经磷脂酶缺乏症，又称尼曼匹克症AB型）、年仅2岁的言言，病情一度恶化，唯一的治疗药物仍在健保审查中、全球恩慈计划也已截止；后经由赛诺菲团队紧急向总公司额外争取到恩慈疗法，才得以及时接受治疗，在原本对于未来感到极为渺茫的情况下，似乎看到一束曙光。

言言父母表示，家族中并未有罕病的先例，言言出现高烧、肝指数过高等症状，紧急送医之后，历经各种检查，确认诊断时间长达半年以上，期间内心的不安与焦虑，未曾经历者很难体会其心情。所幸期间获得来自各方包括罕见疾病基金会、医院端与赛诺菲的协助，才得以度过难关。

目前负责照顾言言的台大医院简颖秀医师语重心长地表示，这个案例凸显出这4个面向的重要性，特别是病友支持这个部分，如何在诊断过程中，让病患及家长面对未知的情况下，解决其疑虑并安定他们的情绪，都是未来可以努力之处。

身为台湾罕病领域的长期伙伴暨业界的领导者，台湾赛诺菲有责任为罕病发声，让各界更了解罕病病友面临的各种挑战与所需的支持，并持续支持罕见疾病生态环境的发展，让罕病患者能够有机会公平地获得所需要的资源。（台湾赛诺菲提供）

台湾赛诺菲罕见疾病事业处处长奥利Olivier Filicic表示，罕病患者只占人口的一小部分，却是最需要关注和支持的族群。赛诺菲身为台湾罕病领域的长期伙伴暨业界的领导者，有责任为罕病发声，让各界更了解罕病病友面临的各种挑战与所需的支持，并持续支持罕见疾病生态环境的发展，让罕病患者能够有机会公平地获得所需要的资源。

「罕见疾病的诊断过程痛苦且漫长，有时甚至历经10年以上」，台湾赛诺菲公共事务、企业沟通暨健保事务处长蔡德扬指出罕见疾病的痛点之一。他说明，罕病患者经过漫长的诊断过程确诊之后，首先要面对是否有治疗？如果有治疗，是否已经引进国内并获得健保给付？如果没有治疗，则该如何处置？除了治疗之外，罕病病友与其家庭还需要面对日常生活中的诸多挑战，例如辅具、复健治疗等，心理咨询等皆不容忽视。

蔡德扬强调，全球已知的7000种罕见疾病对3亿人口所造成的影响、且其中只有5％的罕病有核准的治疗，因此每年的国际罕病日对世人是一个重要的提醒：为罕见疾病患者追求更好的照护。