家族首例 2歲童高燒、肝指數過高竟是罹「這罕病」

目前国内罕病病人累计已超过2万人。示意图，本报资料照片

今天是「世界罕病日」，年仅2岁的言言是罕见疾病「尼曼匹克症AB型」患者，唯一的治疗药物仍在健保审查中、全球恩慈计划也已截止，所幸透过医院、罕病基金会与药厂协助，取得用药度过难关。全球已知的7000种罕见疾病，对3亿人口造成影响、其中只有5%的罕病患者有经过核准的治疗方法。

每年2月最后一天是国际罕见疾病日，目前国内罕病病人累计已超过2万人，言言就是其中之一，他2023年被诊断罕见疾病「ASMD」，也就是酸性神经磷脂酶缺乏症，又称尼曼匹克症AB型。

言言的父母表示，家族中并未有罕病先例，言言出现高烧、肝指数过高等症状，紧急送医后，历经各种检查，确认诊断时间长达半年以上，期间内心的不安与焦虑，未曾经历者很难体会其心情。言言病情一度恶化，唯一的治疗药物仍在健保审查中、全球恩慈计划也已截止，所幸台湾赛诺菲紧急向总公司争取额外的恩慈疗法，得以及时治疗。

罕病患者经过漫长的诊断过程，首先要面对是否有治疗方法？如果有治疗，是否已引进国内并获得健保给付？如果没有治疗，则该如何处置？除了治疗之外，还需要面对辅具、复健治疗等日常挑战。

负责照顾言言的台大医院基因医学部主任简颖秀表示，罕病患者面对加速诊断、创新治疗、药物可近性与病友支持等4大面向挑战，言言的遭遇凸显其重要性，特别是病友支持的部分，病患及家长面对未知，如何在诊断过程中解决其疑虑并安定他们的情绪，需要持续努力。

罹患脊髓性肌肉萎缩症（SMA）的律师陈俊翰日前过世，他的现身让大家更加关注罕病，罕病基金会创办人陈莉茵谈及此事一度落泪，她表示，罕病患者在漫天烟火中，「连仙女棒都没有」，在社会讨论中声量小，「但俊翰把自己烧成火炬」。

全球已知的7000种罕见疾病对3亿人口造成影响、其中只有5%的罕病有经过核准的治疗方法。台湾赛诺菲罕见疾病事业处处长奥利Olivier Filicic表示，罕病患者只占人口的一小部分，却是最需要关注和支持的族群，国际罕病日对世人是一个重要的提醒，为罕见疾病患者追求更好的照护，需要各界共同努力。

每年二月的最后一天是国际罕见疾病日（Rare Disease Day），今年的主题是Equity （公平），台湾赛诺菲表示将与政府、医界、病友团体多方合作，为罕病病友提供更好的照护。图／赛诺菲提供