全台29例⋯罕病PMD患者全身退化 初次「躺著洗澡」笑了

金马影帝吴慷仁说，罕病家属照顾孩童的心力让人感动，希望民众踊跃捐出零钱，积少成多帮助罕病家庭，并多去了解罕病基金会在做的事。记者林琮恩／摄影

台湾将近1万9000罕病家庭，7成以上无法治愈，罕病孩童因身体缺陷、外观差异、发展迟缓等，影响学习意愿，使成长之路受阻，目前全台仅29例的儿童型脑硬化症（PMD）患者信祈即是一例，疾病导致他肢体退化，必须使用辅具，洗澡更是艰辛，近期他初次到罕见疾病基金会位于关西的「罕病家园」使用洗澡机，首次躺下沐浴，让他身心舒畅。

PMD在国健署的罕病通报人数，含已过世的2名病友，仅29人；接受罕见疾病基金会服务的个案数仅20人，目前存活人数仅18人，罕病基金会创办人陈莉茵表示，此疾病因病人数少，过去从未在媒体曝光。

信祈的母亲表示，PMD是一种大脑白质病变，目前仍无药可用，曾有病友远赴海外寻求脐带血移植，但实际成效仍不得而知，疾病对信祈认知、语言、精细动作等均有影响，自己与丈夫愈来愈难负荷日常照护，使用辅具愈来愈多，必须靠着电动轮椅、爬梯机等协助日常生活，但辅具不论购买或租赁，都有一定比率自付额，对家庭经济造成负担。

洗澡更是照护过程中的重中之重。信祈母亲表示，夫妻2人每天必须合力帮信祈洗澡，过程中以类似便盆椅的洗澡椅辅助，相当辛苦。日前至罕病家园参与沐浴体验，以无重力设备躺下来洗澡，这是第一次悠闲享受洗澡乐趣，信祈回家后笑逐颜开，希望其他病友也有机会借助洗澡机舒压放松。

陈莉茵说，罕病家园历经12年筹备，前年10月正式开幕，提供；健保总额8700亿，罕病药物能用的转款仅108余亿，目前还有25种病类、近7000位病童等待用药，已有罕药认定，药物却尚未通过健保给付者，共11种病类，患者超过千人，希望各界关注罕病。

陈莉茵说，罕病家园历经12年筹备，前年10月正式开幕，提供罕病患者基因医学教育、感觉统合课程、运动训练等服务；健保总额8700亿，罕病药物能用的专款仅108余亿元，目前还有25种病类、近7000位病童等待用药，而已有罕药认定，药物却尚未通过健保给付者，共11种病类，患者超过千人，希望各界对罕病患者有更多关注。

罕见疾病基金会今天与PX Pay合作，新增全支付捐款方式，并启动弱势儿童助学培力计划，集结民众捐款，给予罕病孩童更多实质帮助，并在全台全联门市设置爱心零钱箱，盼民众捐出零钱，代言人、金马影帝吴慷仁说，罕病家属照顾孩童的心力让人感动，希望民众踊跃捐出零钱，积少成多帮助罕病家庭，并多去了解罕病基金会在做的事。

罹患全台不到30多例罕见疾病儿童型脑硬化症（PMD）患者信祈即是一例，该疾病导致他肢体退化，必须使用多项辅具辅助生活，尤其洗澡更是艰辛。记者林琮恩／摄影