影／手脚「黑白斑」被笑没洗澡 长大才知罕病...全台患者仅9人
▲三军总医院皮肤部主治医师江建平说明患者背部情况。（图／记者严云岑摄）
一名25岁男性自8岁起背部、四肢躯干开始出现黑白色斑点，经常被同学嘲笑「没洗澡」，让他十分自卑，从小到大没下水游过泳，一年四季都穿长袖遮盖皮肤，当兵体检时接受皮肤切片，才知是GPNMB蛋白缺失造成的「色素异常性皮肤淀粉样变性症」作祟，而全台只有9人有相同症状。
三军总医院皮肤部与中研院生医所研究，费时3年对4个家族、9名患者进行次世代基因定序，发现问题揭出在同一基因上，再转录过程中出现停滞或混乱，导致黑色素细胞增加、乳突状真皮出现色素失调和均质的嗜伊红性块状物质沉积，进而在皮肤上出现发炎反应，研究成果已登录在今年2月的《美国人类遗传学期刊》。
▲江建平指出GPNMB蛋白缺失造成的「色素异常性皮肤淀粉样变性症」作用机转。（图／记者严云岑摄）
三军总医院皮肤部主治医师江建平表示，色素异常性皮肤淀粉样变性症（ACD）是原发性皮肤淀粉样变性症一个罕见而独立的亚型，也是GPNMB蛋白缺失所导致的自体隐性遗传疾病。其征状是在皮肤出现广泛的色素沉着及色素脱失的斑点，伴随轻微皮肤搔痒症，患者通常在青春期前后发病，台湾9名患者的发病年龄介于2至13岁，有些人一病就是40年。
江建平提到，色素异常性皮肤淀粉样变性症疾病进程会先让皮肤变黑，黑色素细胞消失后，会在皮肤上留下一点点白色斑点，「就像皮肤上布满满天星」。也因如此，该疾病在皮肤较黑的患者上较明显，除了在成长过程中受到同侪嘲笑，长大后的求职路，也容易被贴上「不干净」标签，难以顺遂。
▲三军总医院共收治2名患者，皆在同一基因发生变异。（图／记者严云岑摄）
国外色素异常皮肤淀粉样变性症发生率约30万分之一，江建平说，目前科学研究发现，GPNMB基因主要负责黑色素体形成、自噬、吞噬组织修复、凋亡细胞碎片清除与免疫负调控等，此次研究拓展了对于色素异常性皮肤淀粉样变性症认识，未来有望开发小分子药物，帮患者找回正常肤色。
至于色素异常性皮肤淀粉样变性症治疗现况为何？江建平表示，目前只能靠服用A酸抑制斑点生成，但无健保给付，全需患者自费，副作用也会让皮肤变干燥，有患者吃了2个月后受不了停药，因基因疾病，不久后斑点又再度复发。
他提醒，色素异常性皮肤淀粉样变性症患者平时要做好防晒，避免去角质、穿粗糙的衣物，以免皮肤摩擦造成角质堆积、发炎，加速斑点的生成。