小腦萎縮症病友熱愛旅行 發病後首乘輪椅登101觀景台
小脑萎缩症病友安琪(中)出席病友活动,与小脑萎缩症病友协会理事长林秀成(右)、南雅扶轮社社长赵庭誉(左)合影。记者林琮恩/摄影
罕见疾病小脑萎缩症患者神经渐进退化,随病程进展,病友最终面临失能,必须以乘坐轮椅移动。小脑萎缩症病友协会今天举办病友活动,让病友登上101大楼,小脑萎缩症病友协会理事长林秀成说,病友发病后几乎困在家中,少有机会出门走动,家属则因照护负荷高,也很需要喘息空间。
林秀成照顾罹患小脑萎缩症的妻子与儿子长达30年。他表示,小脑萎缩症照顾复杂度高,照顾者辛苦不亚于病友本身,且少有喘息机会,曾有病友家属反应,因照顾问题与病友发生争执,甚至连腿都断了,可见照顾者亟需喘息空间;协会与台北市南雅扶轮社合作,带病友上101大楼观景台参观,希望病友、家属心情都能放松,否则整天待在家「真的很郁卒」。
今年28岁的病友安琪,出生时即被诊断出小脑萎缩症。她表示,家人自幼即为自己做足心理准备,未来有一天行动可能受疾病影响,在发病前字及热爱旅行及户外活动,曾尝试高空弹跳、至地中海旅游等,也曾登上101观景台俯瞰台北,今天是26岁发病、坐轮椅后再次登上101观景台,心情很不一样。
根据病友协会,小脑萎缩症是罕见疾病的一种,出生时无症状,多数属家族显性遗传,遗传机率高达50%以上,当身体基因出现神经渐进性退化时,发病初期走路摇摇晃晃,为保持平衡、两腿微张,走路状似企鹅,又称「企鹅家族」。
此外,散发型小脑萎缩症患者,虽无基因变异,但发病后所有症状与遗传型类似,初期走路不稳、讲话不清楚、手眼不协调、容易呛到,中期需靠助行器或轮椅代步、吞咽困难,后期长期卧床、装鼻胃管尿管、失去语言、吞咽能力,需人24小时照顾。
南雅扶轮社社长赵庭誉说,小脑萎缩症病友几乎都在医院、家中二地往返,少有机会出门参与活动,与协会讨论后,知道病友、家属都需要喘息空间,因此要请病友登上观景台,放松心情,也让社友对罕见疾病更加了解。