小脑萎缩症致病因找到了
目前尚无法有效治疗的遗传性疾病小脑萎缩症，近日有突破性的发现！台北荣总神经医学中心与阳明大学脑科学研究中心合作，找出小脑萎缩症第22型的致病病因，是位于一条名为钾离子通道的基因，期盼透过清楚原因，做好产前与发病前的筛检，预防小脑萎缩症的患病机会。
日剧「一公升的眼泪」、国片「带一片风景走」剧中罹患小脑萎缩症主角的感人故事，扩大观众对小脑萎缩症的初步认知。全名为小脑运动失调症的小脑萎缩症，是一种家族遗传性的疾病，因为小脑为主的神精系统退化造成平衡感的障碍，导致患者有走路不稳、头晕、言语模糊、吞咽困难等症状。
台北荣总神经医学中心神经内科主任宋秉文医师表示，目前医学上小脑萎缩症的分类已达40多种，此一罕见疾病每10万人约5至10人患病，而其中第22型在10年前就发现致病位置，经过研究团队多年的努力，近期终于发现致病因是钾离子通道基因，通道中蛋白的一个胺基酸消失，导致小脑神经细胞功能不正常，进而慢慢死亡，造成小脑萎缩症。
今年82岁的林老先生，从45岁开始有走路不稳等病状，直到60多岁确诊为第22型小脑萎缩症，而家族三代共有7、8人都陆续出现平衡感失常的症状。之后林老先生主动寻求台北荣总，经过研究团队十年来的研究，终于解开全家族致病病因的谜团。
宋秉文医师表示，目前法国、美国、日本等国际研究团队已证实共有四种种族的人有类似的患病家族，目前已确定致病病因，因此，可透过加强产前筛检来避免遗传疾病的婴儿出生，未来也将致力于研发用药物来活化钾离子通道基因，让小脑萎缩症患者不再「流一公升的眼泪」。
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