30岁男脚肿误诊痛风20年 险死才知罹患这病

陈俊廷多年来身体各处不断发生水肿情形，后续诊断出罹患遗传性血管性水肿(HAE)，透过持续治疗及定期回诊控制病情。图郑郁蓁摄影

黄春明医师（左）、徐世达医师（中）与病友陈俊廷（右）出席「黄金48即刻救援 HAE治疗新趋势」记者会。图郑郁蓁摄影

脸部、四肢出现不对称的肿胀，不痛也不痒，却长达5天以上未好，当心可能罹患这种致命罕病，37岁的俊廷国中时，身体莫名出现脚肿，就医以为是痛风，加上频繁发作不以为意，直到某天脸部也水肿，紧接着喉咙也肿起来，气管被堵塞仅剩10％能够呼吸，就医确诊才知罹患HAE「遗传性血管性水肿」罕病，医师表示，该病常发生在四肢、脸部、生殖器不明肿胀，一旦发生窒息恐危及性命。

中国医药大学附设医院风湿免疫科顾问黄春明表示，HAE罕病水肿发作时，包含四肢、背部、生殖器都会出现异常的肿胀，不会痒，有时拜随疼痛，但若脸部出现水肿，有很大的机会喉咙也有水肿，恐危及性命。

黄春明表示，国内目前通报有50位HAE罕病患者，但若依发生率5万分之一来推算，国内至少有400~500人还未确诊，90％的患者尚未被诊断出来。治病机转主要是体内的C1 抑制蛋白的基因出现异常，导致身体各处容易出现血管性水肿的情况，约75％为遗传性，但也有25％的患者没有家族史。

收治俊廷的马偕儿童医院过敏免疫科资深主治医师徐世达表示，HAE患者俊廷说，他在14岁还是国中生时，某天开始出现脚水肿，当时就医时因为他本身有尿酸偏高的情况，被医师当成痛风，水肿大约在发病后的5~7天自行消除，但首次发病后，身体各处又再陆续出现异常水肿，伴随疼痛感，让他不堪其扰。

某次，他因为喉咙不适赶紧到急诊就医，在病房观察的一天之内，他的呼吸道也开始出现血管水肿，肿胀甚至让呼吸道仅剩10％的空间能够呼吸，差点因此丧命，后来找到徐世达医师做血液检查，才知道困扰他14年的疾病是HAE。

徐世达表示，会造成身体肿胀的原因可能是过敏、HAE、风湿免疫疾病，因此许多患者花了十几年时间才厘清是否罹患HAE，若身体出现水肿，不会痒、生长的部位不对称、水肿慢肿慢消的情况，就得当心可能罹患HAE罕病，建议可做抽血检查来做进一步的确认。

徐世达表示HAE罕病患者，平时则可以使用荷尔蒙药物或单株抗体药物，控制不要发病。在治疗上，目前患者有急救针剂，可即时舒缓发作的水肿，这类针剂有公费给付。

令人感动的是，俊廷去年顺利结婚生子，他今天说，30岁确诊后因为有稳定用药，已经很多年没有发病，对于自己还可以结婚生下女儿觉得很幸运。