罕病医疗困境多 医吁：别放弃！盼药物研发与预防并重

马偕纪念医院罕见疾病中心教授林炫沛呼吁，未来罕病患者有机会等到有效的治疗药物与预防方法。（林炫沛提供）

罕病医疗常会面临许多困境，如药价昂贵无法负担、国内投入研发的资源不足，都让患者治疗之路更加艰辛。不过，随着医疗的快速发展，马偕纪念医院罕见疾病中心教授林炫沛呼吁，患者千万不要放弃希望，也期望罕病的医疗照顾能药物研发与疾病预防并重。

236种罕见疾病 有效治疗药物少

罕见疾病主要是遗传基因变异所致，国内的法规将疾病盛行率万分之1以下定义为罕见疾病，且要具有遗传性，以及诊断及治疗的困难性；截至今年4月中旬，政府公告共有18类、236种罕病。

台湾2000年通过《罕见疾病防治及药物法》，保障罕病病人的用药权益及预防疾病再发，成为全世界第5个为罕病建立制度的国家，在亚洲仅次于日本。林炫沛教授表示，罕病患者目前虽有制度保障，却仍有不少困境待突破，罕病药物昂贵难以取得，且随着基因变异致病程度的不同，疾病可能早发或晚发，也可能轻微或严重，但都会一辈子影响病患的生活。

举例来说，基因变异可能影响罕病患者身体各个重要器官，如神经系统、肌肉骨骼、心脏血管、内分泌、免疫系统等，出现缓慢渐进，或是快速的伤害；若是无法得到及早的诊断和良好的治疗，对于患者的生理、心理或是人生可能带来巨大的冲击，尤其是罕病早发，对于年轻父母更是几乎难以负担。所幸，除了政府的补助方案，国内还有罕见疾病基金会、各罕病病友团体及弱势病患权益促进会等公益团体，有民众的爱心捐款提供协助。

根据专科医师的临床经验，罕病医疗常会面临许多困境。林炫沛教授强调，首要的问题为罕病种类繁多、个别疾病的病人数稀少，能有效治疗的病类更是不多，大都仍以支持性的症状治疗为主，帮助减轻患者的身体负担，仅有少数的罕病发展出有效药物及特殊医材可以用来治疗，例如酵素替代疗法、基因治疗、受质减量疗法等。

罕病应防范未然 确诊别放弃、鼓励勇敢面对

不过，林炫沛教授也呼吁，罕病患者千万不要放弃希望，随着医疗科技的快速发展，一定有机会等到有效治疗药物及预防方法，「不要躲在角落哭泣，更不要轻言放弃，应该勇敢走出来面对世界，因为你并不是孤单一人」。

林炫沛教授分享，一种极为罕见的隐性遗传病「Galloway-Mowat症候群」，在家族中的再发率却达25％，由于先天脑部发育异常，造成小脑症合并早发性肾病症候群，出生数个月就可能肾衰竭、全身浮肿，至今仍无药可治，个案通常都活不过3岁。

幸而马偕医院跨科、跨国合作的坚持，经过20年的努力发现了台湾人特有的隐性基因缺陷，造成胎儿罹患此症。目前透过产前超音波检查及基因检测，在怀孕二期就能发现早期症状，如胎儿脸部特征及头围较小、四肢发育异常等，再加上产前遗传诊断，就能预防「Galloway-Mowat症候群」的再发，也让许多确认带因的父母重拾信心，有勇气再孕育下一代。

林炫沛教授认为，对于罕见疾病的照护，研发有效治疗药物固然重要，而防范疾病于未然，也是需要努力的方向；透过制度化的保障与支持，结合医疗团队与民间的力量，建立健全的医疗及防治网络，才能够罕见疾病的病人和家庭得到最到位的协助与照顾。