科学家寻找青光眼基因 或许是治疗关键线索
目前青光眼的治疗以调查眼压为主。(图/shutterstock)
青光眼是一种棘手的眼病,它会导致失明,并且通常是不可逆转。目前只能降低眼压治疗,但是还无法修受损的视神经。现在科学家持续寻找与青光眼相关的基因,有一些基因相当关键,或许是治疗的线索。
2021 年,澳洲QIMR Berghofer 医学研究中心和美国哈佛医学院的跨国际研究团队,发现了 127 个与青光眼有关基因,这些基因在一定程度上解释了最常见的青光眼「原发性(遗传型)青光眼」,但仍有许多问题无法解释。
研究人员开始有史以来最大规模的全球全基因组关联研究(GWAS),寻找与眼压、视神经损伤相关的其他基因。他们的调查样本有60万名欧洲人以及280万其他各洲的受试者。这是因为青光眼发病率最高的族裔在非洲和亚洲血统,因此多血统多来源就相当重要。
这场调查发现了185 个以前未知的青光眼相关基因,总数达到312 个;而且,研究人员首次找到「保护视神经作用的基因」。
研究员马克葛雷格(Stuart MacGregor)说:「现有的治疗方法只专注于降低眼压,这相当被动。我们希望找到一种方法,让视网膜本身变得强健,能承受较大的压力,防止造成永久性失明的损伤。我们的新发现确实令人兴奋,因为这是第一次确认了一组可以在视网膜细胞中,唤起神经保护作用的基因。」
「有了这个线索之后,我们找到一些药物可以摧动这些基因,这将可预防视网膜和视神经损伤。」
该研究还发现青光眼与免疫相关疾病(包括狼疮和多发性硬化症)之间,存在显著的遗传相关性。或许治疗这些免疫疾病的现有药物,也可以治疗青光眼;当然,这需要进一步的研究,以确认因果关系。