罹神經罕病妙齡女中風+妄想 已故權威醫揪出全台首例

神经罕见疾病诊断常需爬梳病人家族史，有医师在「宋秉文教授纪念研讨会」上秀出当年宋教授手绘的家族病史图。记者林琮恩／摄影

台湾小脑萎缩症研究始祖宋秉文上月3日逝世。「宋秉文教授纪念研讨会」今在台北荣总举行，学者细数宋秉文生前重大研究成果，他发现无数华人、台湾第1例罕见神经疾病，除小脑萎缩症外，亦找出国人常见的传性脑部小血管中风（CADASIL）致病基因突变，翻转临床治疗处置模式。

台北荣总神经周边神经科主任李宜中表示，宋秉文生前发现许多全台第一例罕见神经疾病，包括脊髓性肌肉萎缩症（SMA）、裘馨氏肌肉萎缩症、不同型别小脑萎缩症等，并借由国际学术分享，让全球病人都能受益。另，宋秉文民国77年在台北荣民总医院神经医学中心设置全国第一个「神经基因实验室」，至今仍以「免费」为核心概念造福病人。

李宜中回忆，1992年，宋秉文第一次遇到「阵发性动作诱发型运动不良症（PKD）」患者，该名病人一天内出现多次肌肉僵硬、舞蹈症等情况，经询问家族史，并进一步搜集临床、基因病历资料，才终于完成确诊。此后，他参与国际研究，于2012年首度发现该疾病致病基因PRRT2，研究成果刊载在知名期刊「CELL Report」首发纸刊的第一篇。

1999年，一位36岁女患者，23岁时发生急性中风、左肢体麻木，多年后又出现神经病变，包括认知混乱、听觉及视觉妄想等，至北荣求医。宋秉文历经多次诊断，并对比国际上在2年前，1997年才出现的第一例个案，发现台湾首例「传性脑部小血管中风（CADASIL）」。

2006年，宋秉文针对8例疑似病例进行基因型、表现型分析，共5位个案确诊，并找出台湾专属的基因突变型态，即NOTCH3基因突变位点R544C，且发现一位87岁病人症状不明显，与疾病生活多年才至医院就诊，显示台湾有许多人有带病体质，却没有病识感。后经广泛筛检，发现全台1％、即20万人带有此项突变，这项发现发转临床处置，不必等到中风再来诊治，30、40岁就能提前部署。