全台仅127例！女腹痛11年、爆瘦30公斤竟罹「罕病」

58岁王小姐罹患急性间歇性紫质症，长期受腹痛、全身莫名剧痛所扰，更曾全身瘫痪送至台中荣总治疗，直到2018年参与RNAi药物临床试验，有效预防紫质症发作。

台中荣总罕见疾病暨血友病中心主任王建得说明，急性间歇性紫质症是基因遗传疾病，是人体血基质合成过程的酵素功能异常，导致神经毒性物质在体内过量累积而引起。（潘虹恩摄）

紫质症患者曝晒在阳光下引起皮肤疹子（上图），若未接受适当治疗甚至会引起严重周边神经病变（下图）。（台中荣总提供／潘虹恩台中传真）

58岁王小姐过去长期腹痛、身体莫名剧痛，体重更从70公斤暴瘦到40公斤，却始终找不到病因，最终全身瘫软卧床、无法发声讲话，紧急送往台中荣总治疗，因尿液曝晒阳光下变如乌龙茶般的深色，才诊断出罹患急性间歇性紫质症；直到2018年参与RNAi药物临床试验，有效预防紫质症发作，助王小姐恢复正常生活。

台中荣总罕见疾病暨血友病中心主任王建得说明，紫质症是人体血基质合成过程的酵素功能异常，导致神经毒性物质在体内过量累积而引起。发病时多有不明原因的严重腹痛、神经症状、精神混乱、皮肤疹子等问题，由于上述症状特异性不高，患者从发病到诊断常历经多年煎熬，甚至产生长期并发症，死亡率高达10％。

王建得指出，急性间歇性紫质症占所有急性紫质症的80％，根据国健署的登录资料，截至去年7月台湾有 127 位紫质症患者；急性间歇性紫质症是基因遗传疾病，大约9成的基因带原者不会发病，通常发病与饮食习惯、药物使用、压力、饮酒与抽烟等因素息息相关。

王小姐回想，她起初是上腹痛，以为是肠胃问题，后来逐渐严重，辗转过妇产科、心脏科、新陈代谢科等仍找不到病因，渐渐手脚无力、全身剧痛，最终在2011年全身瘫软卧床、无法发声讲话送往台中荣总治疗；她说，她曾在半年内往返急诊与住院高达24次，不但生活无法自理，还会出现幻想、妄想、困惑混乱等精神症状，更曾因剧痛到昏倒。

王建得说，急性紫质症过去仅能使用静脉注射血基质浓缩液及葡萄糖液输液缓解症状；美国食药署于2019年核准上市的新药物，是利用核糖核酸干扰（RNAi）技术制成，每个月经过皮下预防性注射1次，可有效减少神经毒性物质在体内的累积。

台中荣总副院长傅云庆表示，紫质症是基因遗传性疾病，通常受贺尔蒙影响，较好发于女性，呼吁民众，若患有神经痛、不明原因腹痛以及皮肤晒到太阳起疹子、水泡等症状，可以提高警觉，尽早就医检测。