全球第一例 5岁女孩体内遗失51个基因！连病名还没有
▲5岁的艾薇体内第7条染色体上缺少51个基因，成为全世界有记录的唯一患者。(图／翻摄自网路）
外媒报导，澳洲墨尔本有一名5岁的小女孩，体内第7条染色体上缺少51个基因，成为全世界有记录的唯一患者。由于没有其他案例可供参考，这种病至今还没有被命名。
据报导，家住墨尔本的艾薇(Evie)第7条染色体上缺少51个基因，因而患有遗传症候群。她的母亲珀尔(Ali Prior)表示，小艾薇在16个月大的时候就被确诊得此怪病。但是目前没有任何治疗办法，因为全世界没有其他人罹患过同一疾病。
珀尔说：「就连搜寻引擎Google也无法告诉你更多关于这种病的资讯，联路上什么也没有。」 据了解，艾薇的基因缺陷会导致她的脊柱无法正常生长，最后会导致脊髓栓塞，造成她发育迟缓发育和语言功能发展缓慢。
据「皇家儿童医院」的医生说，艾薇是医院的常客，她已经做了6次手术，其中两次是动在脊柱上。报导说，艾薇和她的家人将会在19日参加「儿童未知疾病日」(Undiagnosed Children’s Awareness Day)，希望可以唤起公众对儿童未知疾病的重视。相关报导请看这里