全球首个治疗“希舞综合征”患者癫痫发作药物中国获批

7月16日，记者从国家药品监督管理局官方网站获悉，泽元安®加那索龙口服混悬剂，已获得国家药品监督管理局批准上市，这标志着中国在罕见病治疗领域取得新的进展。该药成为国内首个获批用于治疗2岁及以上CDKL5缺乏症（或称为“希舞综合征”）患者癫痫发作的药物，为这一群体带来了前所未有的治疗选择。

“希舞综合征”是一种罕见的遗传性神经发育性疾病，患者常在婴儿时期就出现难以控制的癫痫发作，严重影响其生活质量。通常患者还存在严重运动发育滞后、智力障碍、睡眠障碍、脑性视觉损伤及胃肠道功能异常等症状。相关癫痫症状可能伴随患者终生，给患者和家庭带来极大负担。

目前， “希舞综合征”的癫痫发作主要通过传统抗癫痫发作药物、生酮饮食、迷走神经刺激等方法进行对症治疗。这些治疗方案疗效有限，随着治疗时间的延长，疗效逐渐降低，并存在安全性挑战。除加那索龙外，目前尚无其他药物获批用于该患者人群的治疗，因此亟须疗效明确和安全性良好的创新治疗方案，持续控制癫痫发作，提高患者的生活质量。

国家药监局对加那索龙口服混悬剂的批准是基于该药在全球III期关键试验中的显著疗效和良好的安全性表现。试验结果显示，与安慰剂组相比，加那索龙口服混悬剂能显著减少患者的癫痫发作频次。2年长期开放性研究结果显示，使用该药的患者中，30%~50%的患者癫痫发作频次下降≥50%，近10%的患者实现了3个月内无发作。

据了解，加那索龙口服混悬剂是一款靶向GABAA受体的正向别构调节剂。该药物由美国Marinus公司研发，并由元羿生物于2022年授权引进中国，是首个获得FDA批准用于“希舞综合征”患者群体的疗法，曾获FDA罕见病资格和儿童罕见疾病资格认定。目前该疗法已在美国、欧盟等国家和地区获批，为全球“希舞综合征”患者提供了全新的治疗选择。

文｜记者 陈辉

编辑：许敏