新生儿筛检不能等！医师破除保险迷思 吁把握黄金时机

儿童节前夕，国内六大学协会携手呼吁及早进行新生儿筛检，及早发现问题与治疗。（王家瑜摄）

脊髓性肌肉萎缩症（SMA）是全世界婴儿死亡率最高的遗传性疾病，也是台湾发生率最高的罕病之一。医师指出，大约6成的SMA患者在出生6个月内发病，若能把握黄金时机为宝宝加选SMA等新生儿筛检项目，就有机会抢先一步，在症状发生前及早发现、及早治疗。

目前卫福部国民健康署有补助新生儿必选筛检项目，包括先天性甲状腺低能症、苯酮尿症、枫糖尿症、半乳糖血症等21个项目，亦可额外加选检测约10项新生儿罕见疾病。但国内最新「新生儿筛检暨SMA疾病认知调查」却显示，45％家长让宝宝接受新生儿筛检的时间点晚于常规时间，恐因此错失守护宝宝的第一时机。

台湾小儿神经医学会秘书长、双和医院小儿神经科医师郭云鼎说明，调查发现，超过3成家长在怀孕晚期才知道新生儿筛检相关资讯，越晚了解到相关资讯，对于筛检的意愿也越低；当宝宝出生后第一次进食后，建议在48小时内接受新生儿筛检，但有将近一半的家长认为「时间太赶」「卫教资讯太少」「已经做过产前筛检」而决定延后进行。

另一项家长决定延后新生儿筛检的因素是商业保险。台大医院基因医学部医师徐瑞声指出，有些家长希望先完成保险再做新生儿筛检，但诊断时间越晚，治疗愈后将完全不同；目前金管会已函令各保险公司，新生儿必选筛检结果不会影响保险理赔。郭云鼎强调，先天性异常疾病从宝宝出生就开始造成伤害，提醒家长勿因保险迷思而错失宝宝的治疗机会。

台湾小儿神经医学会理事长李旺祚指出，台湾48个人就有一个人带有SMA基因，无论透过产前检查、新生儿筛检及早发现疾病、及早治疗，家长的一个决定可以改变小孩的一生。台湾周产期医学会副理事长黄建霈指出，少子化的现代，大家对于产检非常重视，甚至愿意花很多钱做自费检查，但即便如此，新生儿筛检仍是必要的，而且应该全面做、快快做，如果能够及早发现疾病，结果是完全不一样的。

中华民国人类遗传学会理事长林炫沛说，1985年国内推动新生儿筛检，起初只有5个项目，到现在已有21项，筛检率高达99.5％；但希望政府不要只做半套，及早将目前10多项加选自费项目纳入必选项目，唯有全面筛检才不会有漏网之鱼，因而一再发生遗憾。

台湾脊髓肌肉萎缩症病友协会理事长、高医附医小儿科医师钟育志指出，过去台湾新生儿筛检名列前茅，直到美国去年实施全国新生儿SMA筛检，筛检率高达97％，好处是可在出生2周内发现即将发病的个案。儿童节前夕，钟育志呼吁全国新生儿家长，让宝宝及早筛检，就是最好的礼物。