疑难杂症-手抖、急躁、易流汗…多发性内分泌肿瘤作祟

医师廖以庄指出,该女子一年前被诊断出有急性心衰竭,经心导管检查并无血管阻塞,初判为心碎症候群引发的心衰竭,一周后即恢复。(洪荣志摄)

30多岁年轻女子多次血压突然飙高就医,被判定为「心碎症候群」,但服用降血压药物一直无效,经成大医院仔细检查发现,该女子肾上腺两侧都有肿瘤,确诊为罕见的多发性内分泌肿瘤症候群,开刀切除器官救回一命。

医师廖以庄指出,该女子一年前被诊断出有急性心衰竭,经心导管检查并无血管阻塞,初判为心碎症候群引发的心衰竭,一周后即恢复。追踪半年,该女子又血压飙高,到另家医院就诊,并接受血压药物治疗。

除高血压外,个性也变得急躁,容易流汗、体重直线下降,手部有颤抖的现象。数周后,她因心脏衰竭再到成医就诊,心脏科医师检查发现她尿液中肾上腺素与正肾上腺素的浓度偏高,再以腹部超音波及电脑断层检查后,赫然发现肾上腺两侧都有肿瘤;其中,左侧有7公分,右侧有6公分,经会诊内分泌科医师初判为嗜铬细胞瘤。

成医内分泌科针对内分泌器官进行医学检查,发现她的甲状腺和副甲状腺都有肿瘤,被诊断为罕见多发性内分泌肿瘤症候群。经切除两侧肾上腺、甲状腺及副甲状腺的肿瘤,才恢复健康。

廖以庄指出,多发性内分泌肿瘤症候群非常罕见,临床上区分为第一型与第二型;其中,第二型又分为A亚型和B亚型,该名女病患即为第二型的A亚型。文献纪载,此类肿瘤往往都有恶性化的趋势,一旦延后诊断,对病患生命将造成相当大的威胁。

鉴于这类病患都有家族史,该女子家人接受抽血检查后,证实为家族性的多发性内分泌肿瘤症候群,成为成医多年来所发现的第2个多发性内分泌肿瘤症候群家族。