妙龄女遗传多囊肾 口服新药延缓洗肾时间

光田综合医院肾脏内科主任王家良说明，多囊肾为遗传性疾病，初期没有明显症状，有家族史应尽早检查。（王文吉摄）

超音波比对正常健康的肾脏(左图)；24岁多囊肾患者肾有水泡(黄点处)外观变形(右图)。（光田综合医院提供／王文吉台中传真）

台中24岁黄小姐的父亲患有「自体显性多囊肾」长期洗肾，多年前病逝，多囊肾因属遗传疾病，黄小姐检查也发现多囊肾第3期，年纪轻轻面临洗肾。光田综合医院肾脏科给予服用新口服药物，延缓洗肾时间，并结合国卫院引进基因检测，有助慢性肾病患者及早诊断治疗。

多囊肾是一种遗传性疾病，只要父母亲其中一人得病，儿女罹病机率是50％。光田综合医院肾脏内科主任王家良表示，多囊肾患者出生时肾脏可能就有囊肿，但初期没有明显症状，普遍在30到40岁后，因肾功能逐渐退化，才会引起高血压、背痛、腰痛、尿路结石、泌尿道感染等症状，而检查确定罹病已为时已晚。

王家良提到，黄小姐长期照顾多囊肾的爸爸，医师提醒她有家族史应及早检查，不料检查发现自己也因遗传基因罹患多囊肾，正值花样年华的她，难以接受面临洗肾之苦。

王家良表示，多囊肾治疗在符合特定多囊肾病程下，健保署许可专案使用口服药物，可以抑制肾脏水泡增长，延缓3成肾功能恶化速度。临床上慢性肾脏病分为第1期到第5期，进入第5期就需要洗肾，根据研究患者在第2期开始服用药物，可延缓7年洗肾，第3期可延缓4年洗肾。

王家良说明，黄小姐肾功能已退化到第3期，目前持续服用1个月的药物，让肾功能维持住，她庆幸自己发现还不算太晚，及早接受口服药物治疗，可以延缓慢性肾病的恶化速度。

光田综合医院与国卫院医师黄道扬学术合作自体显性多囊肾基因检测，让有肾病家族史患者，找出是否有自体显性多囊肾基因变异。黄道扬表示，肾脏有囊肿是常见的，有时与自体显性多囊肾也难以区分，基因检测有助疾病诊断及优生的咨询，患者应多喝水、少吃盐、吃降血压的药，并经医师评估服用新药治疗。

光田综合医院副院长暨肾脏内科医师张家筑呼吁，多囊肾初期并没有特别的症状，如果父母、亲戚是多囊肾患者，建议可到肾脏科检查，利用肾脏超音波、抽血、验尿、基因检测来评估，并持续追踪肾脏的状态及功能，早期发现、治疗，才能延缓肾脏功能恶化的速度。