肾脏「像苦瓜」还是别人两倍大！遗传疾病多囊肾成定时炸弹
▲多囊肾发病后的肾脏（右）囊泡不断增生，外观是一般肾脏（左）的2倍大。（图／记者洪巧蓝摄）
阿胜满18岁的那天，父母送他一份沈重的成年礼物－「多囊肾」，这是最常见的遗传性肾脏疾病，约每400~1000人当中有1人罹病，阿胜爸爸也是患者。医师表示，患者肾脏因为增生囊泡变得肿大，从外观来看犹如苦瓜，肾功能也因此受到影响，严重甚至会导致肾脏衰竭。过往没有有效的药物可以治疗，只能仰赖支持疗法，现在有药物可以延缓病程，且在上月获得健保给付，让患者看到曙光。
卫福部双和医院院长、肾脏科医师吴麦斯表示，自体显性多囊性肾脏病是遗传性疾病，与后天生活习惯无关，只要父母当中一人罹病，孩子有1/2机会获得遗传。而这些患者初期没有明显症状，20~30岁左右都不会感到特别不舒服，但是超过半数的人在进入40岁以后肾功能急遽恶化。
随着肾脏囊泡不断增生，且肾功能持续衰退，最终导致肾脏衰竭，需要洗肾或是肾脏移植。另一方面，也会因为肾脏肿大压迫造成腰腹疼痛、高血压，还有一些泌尿道系统症状例如血尿、蛋白尿、泌尿道感染和结石等。
肾脏病防治基金会秘书长吴苡琏表示，多囊肾患者过去因为没有有效药物多采支持性疗法，若进入慢性肾脏病后需辅助低蛋白饮食的介入，来延缓患者进入洗肾病程。
吴麦斯指出，现在有新的药物证实可以延缓多囊肾进程，且于去年在台取得药证，今年7月进一步纳入健保给付。给付对象为慢性肾脏病第3期、18至50岁、肾丝球过滤率一年下降超过5 ml/min/1.73m的患者。也期望未来在更多的临床试验后能放宽给付规定，让更多患者受惠。
吴麦斯提醒，有多囊肾疾病病史者，应及早检查追踪，让病情更有效控制，且在治疗期间仍应特别注意，若有任何不适，都应即时和医师讨论，千万不可轻忽。
吴苡琏也说，有些患者实行低蛋白饮食遭遇困难，错误的观念可能反会使肾功能加速恶化，肾脏病防治基金会创办「丰肾食堂」，透过活动提供病患饮食控制所需帮助，像是厨艺课程让患者实际动手准备低蛋白菜肴。