常被当成过敏！少女反复脸肿被笑大饼 医揪恐致命病因
女孩因病脸肿变形 医师：这病罕见却致命！(示意图/Shutterstock)
一位 16 岁的女孩，最近两年来发生无数次不明原因的脸部水肿，原本可爱亮丽的脸蛋每次水肿时，不仅眼睛肿到无法睁开，整个脸看起来就像满月一样圆，还被同学笑称大饼。父母担心孩子的健康与心理受到影响，多次至诊所就医却找不出原因，最后由朋友转介马偕医院儿童过敏免疫风湿科徐世达医师，在进一步的追踪与治疗后， 抽血报告显示血清内的补体 C4 数值低下，同时 C1 抑制蛋白（C1-esterase inhibitor，C1-INH）数值也低下，诊断为第一型遗传性血管性水肿（Hereditary angioedema，HAE）。
徐世达医师提醒，倘若民众有反复性的血管性水肿、反复性的腹痛、具有喉头水肿病史或是家族血管性水肿病史等状况，都要提高警觉。(图/健康医疗网提供)
●别再以为肿起来只是过敏 也可能是 HAE 惹祸
徐世达医师表示，遗传性血管性水肿（HAE）是极为罕见又致命的疾病，全球患者比例大约是 5 万分之一。
而遗传性血管性水肿（HAE）主要的临床表现为全身各处有局部的皮下或黏膜下水肿，并且会反复发作，但无法预期何时会发作。最常见的就是四肢的不对称性水肿，造成患者日常生活诸多不便，例如：无法穿鞋子、戴手表或是戴手套等；也有患者是发生在脸部的水肿，像是眼睛肿到张不开，或是嘴唇肿胀看起来像香肠、嘴巴无法闭合等情形。
另外，病患水肿发生在肠胃道时，反复的肿胀也会造成患者犹如生产般的腹痛、腹水甚至无法进食，且常被误诊为腹部急症，因而接受不必要的腹腔手术；有些患者因为水肿发生在咽喉以及气管，导致呼吸困难，紧急时需插管或进行气切手术，否则将有窒息的致命危机，千万不得轻忽。
徐世达医师说明，遗传性血管性水肿（HAE）是因为患者先天免疫系统 C1 抑制蛋白基因变异，导致体内缺乏 C1 抑制蛋白或 C1 抑制蛋白功能异常，血液中间接产生大量缓激肽（bradykinin），因而造成病人血管扩张、微血管通透性增加、水份渗出血管外而造成皮下水肿等情形。
遗传性血管性水肿（HAE）属于显性遗传疾病，男女好发比例各占约 50%，而好发年龄则是 10-20 岁的儿童及年轻人居多；发病原因到现在仍无法明确判断，有时可能是自发性的肿胀，也有患者是因为紧张、压力性的生活事件或是牙科手术、外科手术而诱发。
徐世达医师进一步说明，根据该名女患者的描述，每次发生水肿的期间大约持续 3 至 7 天，且患者的伯父在三十多岁时因为突发性的喉头水肿窒息而死亡，伯父在生前也曾发生无数次的脸部与喉头不明原因的血管水肿，在进行全家族血液中补体浓度分析后，发现尚有五位亲戚也有 C1 抑制蛋白低下的情况，需要特别注意。
●HAE 常被误认为是过敏 若反复发生请就医
由于遗传性血管性水肿（HAE）发病时常被患者及医护人员误认是过敏，进而延误治疗或是使用错误的治疗方式；徐世达医师提醒，倘若民众有反复性的血管性水肿、反复性的腹痛、具有喉头水肿病史或是家族血管性水肿病史等状况，都要提高警觉，建议咨询专业医师，安排抽血进行 C3、C4 和 C1 抑制蛋白的检查，甚至需进一步接受基因检测，以确定自己是否为遗传性血管性水肿(HAE)。（编辑梁惠明）