女儿「双侧唇腭裂」坚持生下 妈妈:我也是这样走过来!
▲孕妇做超音波检查时,发现女宝宝罹患双侧唇腭裂。(图/萧胜文医师提供)
「一种疾病,一对母女,35年后遇到同一个医师,真的很令人动容。」林口长庚妇产科医师萧胜文22日帮一名孕妇做高层次超音波检测,发现6个月的女宝宝有双侧唇腭裂,但家属却毅然决定生下宝宝。该名孕妇更透露,自己也是唇腭裂患者,曾在长庚整形外科接受手术修补手术,未来也会带着女儿找同位医师治疗。
唇腭裂是偶发性遗传疾病,根据罗慧夫颅颜基金会指出,父母若有一方罹病,后代遗传到的机率为1/20;若父母双方皆正常,子女有1/600会发病。不过,若父母有一方为唇腭裂患者,生下的第一个子女也同样罹病,下一胎遗传到的机率骤增为1/4。
萧胜文提到,要确认胎儿是否有唇腭裂,可在怀孕20周左右透过超音波检查得知。若发现罹病,会建议孕妇做羊膜穿刺与羊水晶片检查染色体,「以路段做比喻,羊膜穿刺大概只能看到大条的马路,但羊水晶片则可以看到几巷、几弄,增加精准性」,若只是单纯的唇腭裂,通常会建议家属保留胚胎。
反之,唇腭裂胎儿有染色体异常,出生后可能合并唐氏症、爱德华症等疾病;若检查出第13号染色体多一条,医师通常都会建议「下一胎再努力看看」,因为这些细胞中出现了额外多出的第13号染色体的宝宝,出生后会合并严重的畸形与心智障碍,有90%会在1岁以前死亡。
萧胜文说,随着观念进步,有越来越多父母勇于生下唇腭裂宝宝,现在整形技术发达,患者通常都能获得良好的治疗,甚至外观看起来与常人无异,鼓励产检发现异常的父母不要轻言放弃。