起床撒了可乐尿 注意罕病上身

「阵发性夜间血红素尿症」是罕见疾病，初期症状不明显，直到患者起床尿了一大泡颜色暗红的「可乐尿」才惊觉。医师说，此病不易确诊，尿液有深红、暗红血要注意。图为示意情境，非当事人。中央社记者陈伟婷摄 106年4月12日

「阵发性夜间血红素尿症」是罕见疾病，初期症状不明显，直到患者起床尿了一大泡颜色暗红的「可乐尿」才惊觉。医师说，此病不易确诊，尿液有深红、暗红血要注意。

42岁的洪小姐5年前发病，一开始走路会喘，本以为是太胖，直到有一天双脚背肿得像「面龟」，塞不进鞋子，才觉得事情不对劲去检查。但怎么检查也查不出原因，还以为是心脏、肠胃有问题，即使住院做了许多检查不知道原因，最后是在血液科抽骨髓及流式细胞仪检查时，才确诊为「阵发性夜间血红素尿症」。

当时「阵发性夜间血红素尿症」无药可医，洪小姐只能输血救命。每1到2个月就输血500C.C.，如果严重时输血量要多2、3倍。开始输血后，并发症也一个个出现，「先是出现溶血，再来没多久就血栓，先是左脚突然地没力，想绑马尾时，左手忽然没力，还以为是输血的副作用，后来才发现原来是中风。」

台北荣民总医院内科部输血医学科医疗科主任邱宗杰受访表示，阵发性夜间血红素尿症（简称PNH）是一种溶血疾病，十分罕见且复杂，推估台湾约不到400人罹病。2岁至82岁男女都可能发生，平均好发年龄为30岁。

邱宗杰说，患者的红血球缺乏保护蛋白而易受补体攻击，引起溶血反应。疾病名称里有夜间，是因为有些患者在睡觉时容易发生溶血，释出的血红素会经由肾脏排到尿液里，因此睡醒后第一次如厕会呈现可乐般的颜色。

「阵发性夜间血红素尿症」常见症状为溶血引起，邱宗杰说，最常见为疲倦、贫血、呼吸困难、慢性肾脏病、腹痛、肺动脉高压，也可能会有勃起障碍等。由于症状普遍，且未必明显，很多患者流连在不同科别、找不到病因，易延迟诊断。

邱宗杰表示，患者若溶血状况严重，就必须输血治疗，严重影响生活品质，且发生静脉栓塞机率是正常人62倍，约40%至67%PNH患者死亡是因血栓引起。当患者出现腹痛、胸痛、呼吸困难等临床症状时，血栓风险也显著提高。

台大医院内科部血液科主治医师侯信安表示，目前治疗「阵发性夜间血红素尿症」的方式，包含可短暂缓和症状的支持性疗法，如输血、类固醇药物、雄激素、抗凝剂和补充维生素等、风险较高的骨髓移植以及单株抗体药物治疗。单株抗体治疗有助提升存活率、减缓肾衰竭、防止血栓。1060412