全球仅250例！9岁儿「突然断气」走了 罕病连医师都要上网查
▲罕病全球仅250例，连医师都没听过，还得上网查...（示意图／资料照）
台中48岁马先生和太太发现1岁儿子发育有异状，四处求医都找不出病因，直到进行基因检测，才发现孩子罹患的是「皮特霍普金斯综合症」，全球仅250例，是罕病中的罕病，连医师都要上网搜寻，才知道有这个病症。之后，妻子癌末病逝，独留父子俩相依为命，不料今年初罕病儿也猝逝，让马爸爸痛心不已。
根据《三立新闻网》报导，马先生与太太结婚3年，好不容易诞下爱的结晶，但夫妻俩发现，孩子发展迟缓，不仅肢体发展落后，到了1岁也还是不会行走，所以跑遍台北各大医院，做了各种检查，始终只得到「发展迟缓」的答案。
尽管医师评估都是迟缓、建议复健，但过了半年，情况仍不见改善。妻子坚持要找出答案，找了基因公司做检测，这才发现孩子罹患的是「皮特霍普金斯综合症」（Pitt-Hopkins Syndrome），全球仅250例，但可能是台湾过去未出现过病例，或申请未通过，所以国内尚未列入公告罕病。
国外文献指出，「皮特霍普金斯综合症」是孩童神经性疾病，恐造成发展迟缓、癫痫、肠胃道不适和外观异常等，发生机率约百万分之一。面对如此陌生的疾病，不只马爸爸满腹疑惑，连看诊医师都没听过，还是上网查才知道有这个疾病。
令人难过的是，夫妻俩锲而不舍寻找治疗方法，不料孩子1岁8个月大时，马太太确诊肺腺癌末期，在2年多后病逝。期间马先生一边工作赚钱，一边照顾妻小，陪着太太一起化疗，最终只剩下他和儿子相依为命。
▲马先生的心愿很简单，只盼孩子生活能自理...（示意图／免费图库stocksnap）
此后，马先生辞去工程师工作，四处探求治疗方法，半夜起来帮孩子拍背、拍痰，长期睡眠不足，除了平日的复健、针灸，也自学中医，目的就是为了缓解孩子的症状。
如今儿子即将10岁，仍不会开口说话，走路也是「剪刀脚」，生活无法自理，不料今年1月8日出现嗜睡、无食欲、手脚冰冷等症状，又狂冒冷汗。
马先生惊觉情况不对，想带孩子去急诊，怎料孩子突然「哇」一声，随后再无呼吸心跳。马先生见状，立刻打119报案，不停施作心肺复苏术，到院后更跪求医师要抢救到底，无奈儿子仍不治，让他只能白发人送黑发人，在告别式上嚎啕大哭。
善愿爱心协会指出，马先生已经6年没工作、没收入，全靠积蓄苦撑，但每个周日还是会来当志工。如今孩子过世，马先生可能无法再回到原来的产业工作，但仍用儿子名义把保险理赔捐出来助人。面对镜头，马先生只盼在天上的母子俩不要担心，他会试着找工作，好好努力活下去。