「天线宝宝」揹氧气钢瓶染肺炎险要命

3岁李小妹（前）出生确诊先天基因异常「先天表面张力素蛋白质的制造缺乏」造成呼吸窘迫，鼻孔2端挂着2根长长的氧气管，每天得揹呼吸器和氧气钢瓶。（中国附医提供／张妍溱台中传真）

林鸿志指出，检查发现李小妹是因罕见的「先天表面张力素蛋白质的制造缺乏」才造成呼吸困难。（中国附医提供／张妍溱台中传真）

3岁李小妹出生确诊先天基因异常「先天表面张力素蛋白质的制造缺乏」造成呼吸窘迫，正常行走、讲话、玩游戏，但鼻孔2端挂着2根长长的氧气管，每天得揹呼吸器和氧气钢瓶，被称「天线宝宝」，某次因感染并发肺炎险病危，中国附医采支气管镜检查，给予药物治疗，将李小妹从鬼门关救回。

中国医药大学儿童医院新生儿科主任医师林鸿志说，李小妹自然产出后，因呼吸困难住进加护病房，肺部一直没能完全撑开而插管治疗，拔管失败后，刚满月就转诊到本院的新生儿科，住院7天尝试拔管成功，然而1个月后仍然无法脱离呼吸器，与一般新生儿的呼吸窘迫症不同。

林鸿志指出，检查发现李小妹是因罕见的「先天表面张力素蛋白质的制造缺乏」才造成呼吸困难，大部分都难以改善，目前必须仰赖药物治疗，无法脱离呼吸器，长期恐成慢性肺病-严重肺高压，青春期若有换肺，才能像其他人般正常呼吸。

林鸿志说，采「2代基因定序检查」，除药物帮忙，24小时佩带居家型的经鼻式正压呼吸器帮助呼吸，体重不到10公斤，却必须和20公斤的呼吸器和氧气钢瓶共存，鼻下人中必须贴人工皮以减少长期配戴呼吸器磨破皮肤；有时多吃一点东西或撞到，甚至不能生气哭闹等，都会影响呼吸器运作。

林鸿志表示，「呼吸窘迫症候群」和肺部构造发育未成熟及肺部表面张力素的缺乏有关。在妊娠23至32周出生的早产儿约20到80％会发生，在34至36周时，肺细胞会分泌足量的「表面张力素」到肺泡腔中，可降低表面张力来避免肺膨胀不全，若肺部膨胀不全，会导致肺泡塌陷，无法进行气体交换，血氧过低发生呼吸窘迫现象。

林鸿志指称，「呼吸窘迫症候群」发生在母亲曾分娩出现呼吸窘迫症候群的手足、糖尿病母亲所生的婴儿、低体温、窒息、男婴、双胞胎中的第2胎，及无产痛剖腹产等，妊娠周数增长，其发生率便越来越低。32周前产出，若表面张力素治疗无改善，疑肺泡蛋白沉着症或先天性肺炎表面张力素蛋白异常。