妹妹加油！出生就靠氧气瓶撑 台中3岁童罕见基因异常苦等换肺
▲妹妹加油！出生就靠氧气瓶撑，台中3岁李小妹无法自行呼吸苦等换肺。（图／院方提供）
正当一般3岁小孩在草原上开心奔跑时，台中3岁李小妹，鼻子却得挂着两根长长的氧气管，每天自己推着超过体重两倍的呼吸器和氧气钢瓶生活，别说奔跑，就连大口呼吸、自在旋转，对她来说，都是一个奢侈的梦想。
李小妹出生后即诊断罹患罕见的先天基因异常「先天表面张力素蛋白质的制造缺乏」造成呼吸窘迫，目前必须仰赖药物治疗，无法脱离呼吸器，长期下来已演变为慢性肺病-严重肺高压，将来需要换肺才可能像其他孩子一样正常呼吸。
中国医药大学儿童医院新生儿科主任林鸿志表示，李小妹出生2800 公克，自然产出生后第一天还没见到妈妈，就因为呼吸困难住进加护病房，肺部一直没能完全撑开而插管治疗，拔管失败后，刚满月就转诊到儿童医院的新生儿科，住院七天曾尝试拔管，但一个月后仍然无法脱离呼吸器。
林鸿志指出，由于李小妹和过去新生儿的呼吸窘迫症很不一样，透过「二代基因定序检查」发现李小妹是因为罕见的先天基因异常－先天表面张力素蛋白质的制造缺乏，造成呼吸困难，只能用药物帮忙，必须24小时佩带居家型的经鼻式正压呼吸器帮助呼吸。
由于呼吸困难导致身体瘦弱，体重不到10公斤，仅达同龄标准体重的3%，每一天李小妹却必须和20公斤的呼吸器和氧气钢瓶共存，家长在照顾上只能小心谨慎贴身跟随，非常费神，甚至有几次李小妹因为感染并发肺炎差点病危，幸赖新生儿科和儿童胸腔科团队悉心照顾后把她从鬼门关救了回来。