先天听障？「聋基因检测」辨原因
3岁女孩安安为突发性耳聋、4岁男孩祐祐则为先天听障，但他们的父母听力的正常，为什么这样呢？台中慈济医院副院长许权振表示，根据国内外统计显示，1000名新生儿中，就有3个人出现两耳中度以上听损；而儿童听损中，有六成的比例来自于遗传。目前要确认儿童听损的原因，可透过「聋基因检测」，并可结合人工生殖技术，让胎儿着床百分之百正常，成为医学上一项新利器。
▲ 许权振透露，常见的耳聋基因变异为隐性遗传（图／健康医疗网提供）
安安是32周早产儿，在2个月大时确诊为中度听力障碍，去年3月因反复感染，造成突发性耳聋。基因筛检结果显示，家人的听力都正常，确认安安的听损是因先天内耳构造发育不完全造成，目前植入电子耳后，对声音反应和口语清晰度已提升。祐祐则是在新生儿听力筛检时，被发现听力损失，父母经基因检测后，确定祐祐是因两人隐性遗传所致。祐祐在1岁后接受电子耳手术，和听语治疗训练，目前他的口语对话和理解能力，都维持一定水准。
许权振透露，常见的耳聋基因变异为隐性遗传，若父母都是基因变异带原者，下代发生听损机率为四分之一。根据研究，与耳聋相关的基因超过130个，目前台中慈济医院和台大医院耳鼻喉部、基因医学部合作，进行「耳聋基因筛检」，透过抽血约5C.C.，就可检测国人常见的听障基因变异，如GJB2基因、SLC26A4 基因及粒线体12S rRNA基因，预计今年9月起，可一次检测所有与耳聋相关的基因。
在产前，则可结合羊水穿刺及绒毛膜采样等技术，对腹中胎儿进行聋基因诊断，提供家族遗传咨询。目前聋基因检测也可搭配人工生殖技术，在胚胎植入前完成，将正常胚胎植入子宫着床，使得着床胎儿百分之百正常。
资料来源： healthnews.com.tw/