罕病律師陳俊翰過世 台大醫：肺部感染為成年SMA患者主要死因

民进党不分区被提名人陈俊翰因疑似感冒引起并发症，本月10日前往台大医院新竹分院急诊，经医护人员极力抢救，仍于11日凌晨不幸逝世。本报资料照片

罹患脊髓性肌肉萎缩症（SMA）的中研院法律学研究所博士后研究学者陈俊翰，于2月10日因肺部感染被送至新竹台大分院急诊，经急救后在隔日离世。台大医师指出，SMA患者因疾病肌肉退化特性，肺部感染是成年患者主要死因。

台大医院基因医学部主任简颖秀表示，SMA患者因肌肉长期萎缩、无力，咳痰功能不佳，导致气管通气功能不好，常出现呼吸衰竭，必须长期配戴呼吸器，常因一次肺炎，就导致败血性休克死亡。

全国目前约有400位SMA患者，依发病年龄及严重程度分为4种类型。简颖秀指出，第一型患者是无法站立，病童3至6个月就须使用呼吸器，过去因呼吸照顾不佳，常在6个月、1岁内就过世；第二型患者则可以存活至20、30岁；第三、第四型患者寿命与正常人差异不大。

简颖秀表示，SMA现存患者以成年患者较多，肺部感染正是患者的主要死因；建议病人注重营养，增强抵抗力，并施打新冠肺炎、流感等疫苗，避免病毒感染，也建议注意环境卫生及个人卫生管理。不过，因疾病造成肌肉退化特性，呼吸衰竭患者要恢复至不使用呼吸器有其困难。

SMA治疗共有背部注射针剂、口服药物及基因治疗三种，全民健保均已纳入给付，但设有给付条件。简颖秀表示，SMA是退化性疾病，运动神经元一旦死去，就难以救回，治疗时机是关键，早一点用药，才能帮助患者维持在比较良好的状态。

根据罕病基金会资料，SMA是体染色体隐性遗传疾病，若父母都是致病基因带因者，子女遗传到父亲和母亲的变异基因便会发病；发生机率约一万分之一，台湾每年出生的新生儿当中约有25名罹患此症。