漂亮女儿富养7年！意外发现竟是「男儿身」 爸妈知真相心情复杂
湖北省黄冈市一名7岁「女童」小玉（化名）从小活泼可爱、人见人爱，有着一般女孩的外貌和女性生殖器，直到被家长意外发现下腹部有一个包块，之后竟检查出令人意外的结果。原来，一直被家人当成掌上明珠的女儿，染色体其实是个「男孩」，爸妈得知后心情十分复杂。
据《楚天都市报》报导，女童去年3月因发现右侧下腹部有一个包块，到武汉儿童医院就诊，经初步检查是卵巢部位有巨大的肿瘤。医生随后做了肿瘤摘除手术，将孩子被转入血液肿瘤科进行化疗。
然而，女童化疗前的一次常规染色体检测结果却令人大吃一惊。原来，一般人的染色体，男性为XY，女性为XX，女童的染色体核型却是「46,XY」，SRY基因（又叫男性性别决定基因）为阳性，各项结果都指向「她」实际上是一个遗传学性别为男孩的孩子。
化疗疗程结束后，医生表示，女童因为有Y染色体存在，腹腔内残存的另一侧性腺发生癌变的风险极高，今年7月再对女童进行预防性切除对侧性腺。
没想到，在手术中进一步发现，女童既没有男性生殖系统，左侧卵巢也是呈发育不良的纤维条索状，子宫和双侧输卵管发育较差。
武汉儿童医院内分泌遗传代谢科主治医师杨禄红解释，女童这种情况在医学上被称为「46-XY单纯性腺发育不全综合症」（Swyer综合症），在临床上较为罕见，发病率为1/8万。
杨禄红解释，通俗地说，虽然小玉有着女孩的外貌和女性生殖器，但实际上遗传学性别却是男孩，这是胚胎早期性别决定分化异常导致的。
真相大白后，医生对小玉进行了心理评估，结合孩子自己的意愿，她更愿意接受自己是女孩子的身分。之后，父母也决定还是将孩子按女孩抚养。杨禄红表示，未来需要继续监测女童的性腺功能和激素水准，青春期的时候需要用雌激素药物做替代治疗，促进第二性征发育。
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