身上有斑点不一定是胎记！医解析「咖啡牛奶斑」：恐害发展迟缓

▲医师提醒，小孩身上有咖啡牛奶斑，要尽快就医检查。（图／示意图／达志影像）

记者赵于婷／台北报导

一名小四学生乐乐在学校体检的时候，医师发现身上有1公分大的「咖啡牛奶斑」，妈妈吓得紧急带她回诊，医师检查确定是「神经纤维瘤」的表现，虽说该症状是良性，但是可能会造成发展迟缓、骨头病变以及外观上的异常。

台北市立联合医院小儿科主任简颖瑄指出，神经纤维瘤主要分成两型，第一型比较常见，第二型虽然比较少见，若是有听神经瘤的话，造成听力损伤，是不可逆的，发生率在台湾约为1/3000，并不算是罕见疾病，除了皮肤上的表现以外，沿着神经丛在脑部、身上、四肢都可能会有神经纤维瘤。

简颖瑄进一步说明，虽然神经纤维瘤本身算是良性的，但是可能会造成发展迟缓、骨头病变、以及外观上的异常等等，而乐乐的咖啡牛奶斑是神经纤维瘤的表现，需要规则到医院检查，但目前还没有造成神经学的症状，治疗上除了开刀治疗以外，已有对第一型的特定基因病变的治疗药物，已经在准备台湾的健保药物申请。

简颖瑄提醒，如果有怀疑是咖啡牛奶斑，建议请到小儿神经科医师门诊接受检查及治疗，诊断依据包括以下8点。

1.皮肤有六个或以上的牛奶斑、2. 孩童期，大于0.5公分/成人期，大于1.5公分。3. 表皮或皮下有两个或以上豆子般的神经纤维瘤或一个丛状神经纤维瘤。4. 腋下或鼠蹊部有雀斑状的小色素斑。5. 视神经有神经胶质细胞瘤。6. 眼睛上有两个或以上的虹膜色素缺陷瘤。7. 特定的骨骼病变，如蝶骨缺陷和骨皮质薄化与脊椎侧弯。8. 一等亲是符合以上诊断准则的第一型多发性神经纤维瘤症患者。